Özellikler

CNTNAP1 ile ilişkili özellikler

contactin associated protein 1

Human Phenotype Ontology, CNTNAP1 ile ilişkili 54 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diminished deep tendon reflex	Çok sık (%80–99)
Absent reflexes	Sık (%30–79)
Decreased motor nerve conduction velocity	Sık (%30–79)
Poor eye contact	Sık (%30–79)
Epilepsy	Seyrek (%1–4)
Babinski sign	Kaydedilmedi
CNS hypomyelination	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Paralysis	Kaydedilmedi
Small basal ganglia	Kaydedilmedi
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Decreased facial expressions	Sık (%30–79)
Facial diplegia	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Narrow palate	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Gum enlargement	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Long, narrow head	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal arthrogryposis	Her zaman
EMG abnormality	Çok sık (%80–99)
Limitation of joint mobility	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Arthrogryposis multiplex congenita	Seyrek (%1–4)
Flexed joint that cannot be straightened	Seyrek (%1–4)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi
Limb contractures	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club foot on both sides	Sık (%30–79)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)
Abnormal feet structure	Kaydedilmedi
Hand clenching	Kaydedilmedi
Inability to straighten knee	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal akinesia sequence	Her zaman
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Çok sık (%80–99)
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Kaydedilmedi
Oral-pharyngeal dysphagia	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Visual impairment	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wasting syndrome	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CNTNAP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al