특성

CNTNAP1 연관 특성

contactin associated protein 1

인간 표현형 온톨로지가 CNTNAP1에 연결하는 특성은 54개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Diminished deep tendon reflex	매우 자주 (80–99%)
Absent reflexes	자주 (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	자주 (30–79%)
Poor eye contact	자주 (30–79%)
Epilepsy	드물게 (1–4%)
Babinski sign	기록되지 않음
CNS hypomyelination	기록되지 않음
Decreased reflex response	기록되지 않음
Degeneration of cerebellum	기록되지 않음
Degeneration of cerebrum	기록되지 않음
Dystonia	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Paralysis	기록되지 않음
Small basal ganglia	기록되지 않음
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Decreased facial expressions	자주 (30–79%)
Facial diplegia	자주 (30–79%)
Full lips	자주 (30–79%)
Narrow palate	자주 (30–79%)
Receding chin	자주 (30–79%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	기록되지 않음
Gum enlargement	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음
Long, narrow head	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Distal arthrogryposis	항상
EMG abnormality	매우 자주 (80–99%)
Limitation of joint mobility	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	드물게 (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	드물게 (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	기록되지 않음
Limb contractures	기록되지 않음
Muscle degeneration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Club foot on both sides	자주 (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	자주 (30–79%)
Abnormal feet structure	기록되지 않음
Hand clenching	기록되지 않음
Inability to straighten knee	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Fetal akinesia sequence	항상
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	기록되지 않음
Oral-pharyngeal dysphagia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	기록되지 않음
Low-set ears	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Visual impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Wasting syndrome	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CNTNAP1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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