Ominaisuudet

Geeniin CNTNAP1 yhdistetyt ominaisuudet

contactin associated protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CNTNAP1-geeniin 54 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diminished deep tendon reflex	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Usein (30–79%)
Poor eye contact	Usein (30–79%)
Epilepsy	Harvinainen (1–4 %)
Babinski sign	Ei kirjattu
CNS hypomyelination	Ei kirjattu
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Degeneration of cerebellum	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Paralysis	Ei kirjattu
Small basal ganglia	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Decreased facial expressions	Usein (30–79%)
Facial diplegia	Usein (30–79%)
Full lips	Usein (30–79%)
Narrow palate	Usein (30–79%)
Receding chin	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
Gum enlargement	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Long, narrow head	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal arthrogryposis	Aina
EMG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Limitation of joint mobility	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Harvinainen (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Harvinainen (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Limb contractures	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club foot on both sides	Usein (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)
Abnormal feet structure	Ei kirjattu
Hand clenching	Ei kirjattu
Inability to straighten knee	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal akinesia sequence	Aina
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Respiratory failure	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Ei kirjattu
Oral-pharyngeal dysphagia	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Usein (30–79%)
Visual impairment	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wasting syndrome	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CNTNAP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test