Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CNTNAP1

contactin associated protein 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 54 χαρακτηριστικά με το CNTNAP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diminished deep tendon reflex	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent reflexes	Συχνά (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Συχνά (30–79%)
Poor eye contact	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Σπάνια (1–4%)
Babinski sign	Δεν έχει καταγραφεί
CNS hypomyelination	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased reflex response	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebrum	Δεν έχει καταγραφεί
Dystonia	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Paralysis	Δεν έχει καταγραφεί
Small basal ganglia	Δεν έχει καταγραφεί
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Eye folds	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased facial expressions	Συχνά (30–79%)
Facial diplegia	Συχνά (30–79%)
Full lips	Συχνά (30–79%)
Narrow palate	Συχνά (30–79%)
Receding chin	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Δεν έχει καταγραφεί
Gum enlargement	Δεν έχει καταγραφεί
High palate	Δεν έχει καταγραφεί
Long, narrow head	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal arthrogryposis	Πάντα
EMG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Limitation of joint mobility	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Σπάνια (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Σπάνια (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Δεν έχει καταγραφεί
Limb contractures	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Club foot on both sides	Συχνά (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Συχνά (30–79%)
Abnormal feet structure	Δεν έχει καταγραφεί
Hand clenching	Δεν έχει καταγραφεί
Inability to straighten knee	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fetal akinesia sequence	Πάντα
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Respiratory failure	Συχνά (30–79%)
Respiratory function loss	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Δεν έχει καταγραφεί
Oral-pharyngeal dysphagia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Συχνά (30–79%)
Visual impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wasting syndrome	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CNTNAP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας