Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) CNTNAP1 génhez kapcsolódó jellemzők

contactin associated protein 1

A Human Phenotype Ontology 54 jellemzőt kapcsol a(z) CNTNAP1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Diminished deep tendon reflexNagyon gyakran (80–99%)
Absent reflexesGyakran (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocityGyakran (30–79%)
Poor eye contactGyakran (30–79%)
EpilepsyRitkán (1–4%)
Babinski signNincs rögzítve
CNS hypomyelinationNincs rögzítve
Decreased reflex responseNincs rögzítve
Degeneration of cerebellumNincs rögzítve
Degeneration of cerebrumNincs rögzítve
DystoniaNincs rögzítve
Increased reflexesNincs rögzítve
ParalysisNincs rögzítve
Small basal gangliaNincs rögzítve
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Eye foldsNagyon gyakran (80–99%)
Decreased facial expressionsGyakran (30–79%)
Facial diplegiaGyakran (30–79%)
Full lipsGyakran (30–79%)
Narrow palateGyakran (30–79%)
Receding chinGyakran (30–79%)
Little lower jawNéha (5–29%)
Abnormally small headNincs rögzítve
Gum enlargementNincs rögzítve
High palateNincs rögzítve
Long, narrow headNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Distal arthrogryposisMindig
EMG abnormalityNagyon gyakran (80–99%)
Limitation of joint mobilityNagyon gyakran (80–99%)
Low muscle toneNagyon gyakran (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenitaRitkán (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightenedRitkán (1–4%)
Generalized decreased muscle toneNincs rögzítve
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNincs rögzítve
Limb contracturesNincs rögzítve
Muscle degenerationNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Club foot on both sidesGyakran (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesGyakran (30–79%)
Abnormal feet structureNincs rögzítve
Hand clenchingNincs rögzítve
Inability to straighten kneeNincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Fetal akinesia sequenceMindig
High levels of amniotic fluidGyakran (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursGyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Breathing difficultiesNagyon gyakran (80–99%)
Respiratory failureGyakran (30–79%)
Respiratory function lossNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Acid refluxNincs rögzítve
Oral-pharyngeal dysphagiaNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hearing impairmentNincs rögzítve
Low-set earsNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelidGyakran (30–79%)
Visual impairmentNincs rögzítve

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Wasting syndromeNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CNTNAP1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet