Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CNTNAP1

contactin associated protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 54 kenmerken aan CNTNAP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Diminished deep tendon reflexHeel vaak (80–99%)
Absent reflexesVaak (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocityVaak (30–79%)
Poor eye contactVaak (30–79%)
EpilepsyZelden (1–4%)
Babinski signNiet vastgelegd
CNS hypomyelinationNiet vastgelegd
Decreased reflex responseNiet vastgelegd
Degeneration of cerebellumNiet vastgelegd
Degeneration of cerebrumNiet vastgelegd
DystoniaNiet vastgelegd
Increased reflexesNiet vastgelegd
ParalysisNiet vastgelegd
Small basal gangliaNiet vastgelegd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Eye foldsHeel vaak (80–99%)
Decreased facial expressionsVaak (30–79%)
Facial diplegiaVaak (30–79%)
Full lipsVaak (30–79%)
Narrow palateVaak (30–79%)
Receding chinVaak (30–79%)
Little lower jawSoms (5–29%)
Abnormally small headNiet vastgelegd
Gum enlargementNiet vastgelegd
High palateNiet vastgelegd
Long, narrow headNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Distal arthrogryposisAltijd
EMG abnormalityHeel vaak (80–99%)
Limitation of joint mobilityHeel vaak (80–99%)
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenitaZelden (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightenedZelden (1–4%)
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNiet vastgelegd
Limb contracturesNiet vastgelegd
Muscle degenerationNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Club foot on both sidesVaak (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesVaak (30–79%)
Abnormal feet structureNiet vastgelegd
Hand clenchingNiet vastgelegd
Inability to straighten kneeNiet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fetal akinesia sequenceAltijd
High levels of amniotic fluidVaak (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesHeel vaak (80–99%)
Respiratory failureVaak (30–79%)
Respiratory function lossNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acid refluxNiet vastgelegd
Oral-pharyngeal dysphagiaNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentNiet vastgelegd
Low-set earsNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidVaak (30–79%)
Visual impairmentNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wasting syndromeNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CNTNAP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen