Tratti

Tratti collegati a CNTNAP1

contactin associated protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 54 tratti a CNTNAP1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diminished deep tendon reflex	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Poor eye contact	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Babinski sign	Non registrato
CNS hypomyelination	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Paralysis	Non registrato
Small basal ganglia	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Decreased facial expressions	Spesso (30–79%)
Facial diplegia	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Narrow palate	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Non registrato
Gum enlargement	Non registrato
High palate	Non registrato
Long, narrow head	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal arthrogryposis	Sempre
EMG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Limitation of joint mobility	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Raramente (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Limb contractures	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club foot on both sides	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Abnormal feet structure	Non registrato
Hand clenching	Non registrato
Inability to straighten knee	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal akinesia sequence	Sempre
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Molto spesso (80–99%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Non registrato
Oral-pharyngeal dysphagia	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Wasting syndrome	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CNTNAP1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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