Caractéristiques

Caractéristiques liées à CNTNAP1

contactin associated protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 54 caractéristiques à CNTNAP1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diminished deep tendon reflex	Très souvent (80–99 %)
Absent reflexes	Souvent (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Poor eye contact	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Rarement (1–4 %)
Babinski sign	Non signalé
CNS hypomyelination	Non signalé
Decreased reflex response	Non signalé
Degeneration of cerebellum	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Dystonia	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Paralysis	Non signalé
Small basal ganglia	Non signalé
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Decreased facial expressions	Souvent (30–79 %)
Facial diplegia	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Narrow palate	Souvent (30–79 %)
Receding chin	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Non signalé
Gum enlargement	Non signalé
High palate	Non signalé
Long, narrow head	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal arthrogryposis	Toujours
EMG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rarement (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Rarement (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non signalé
Limb contractures	Non signalé
Muscle degeneration	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club foot on both sides	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)
Abnormal feet structure	Non signalé
Hand clenching	Non signalé
Inability to straighten knee	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal akinesia sequence	Toujours
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Très souvent (80–99 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Non signalé
Oral-pharyngeal dysphagia	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Non signalé
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Visual impairment	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wasting syndrome	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CNTNAP1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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