Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CNTNAP1 seotud tunnused

contactin associated protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CNTNAP1 54 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diminished deep tendon reflexVäga sageli (80–99%)
Absent reflexesSageli (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocitySageli (30–79%)
Poor eye contactSageli (30–79%)
EpilepsyHarva (1–4%)
Babinski signPole registreeritud
CNS hypomyelinationPole registreeritud
Decreased reflex responsePole registreeritud
Degeneration of cerebellumPole registreeritud
Degeneration of cerebrumPole registreeritud
DystoniaPole registreeritud
Increased reflexesPole registreeritud
ParalysisPole registreeritud
Small basal gangliaPole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Eye foldsVäga sageli (80–99%)
Decreased facial expressionsSageli (30–79%)
Facial diplegiaSageli (30–79%)
Full lipsSageli (30–79%)
Narrow palateSageli (30–79%)
Receding chinSageli (30–79%)
Little lower jawMõnikord (5–29%)
Abnormally small headPole registreeritud
Gum enlargementPole registreeritud
High palatePole registreeritud
Long, narrow headPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Distal arthrogryposisAlati
EMG abnormalityVäga sageli (80–99%)
Limitation of joint mobilityVäga sageli (80–99%)
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenitaHarva (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightenedHarva (1–4%)
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmPole registreeritud
Limb contracturesPole registreeritud
Muscle degenerationPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club foot on both sidesSageli (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesSageli (30–79%)
Abnormal feet structurePole registreeritud
Hand clenchingPole registreeritud
Inability to straighten kneePole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fetal akinesia sequenceAlati
High levels of amniotic fluidSageli (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesVäga sageli (80–99%)
Respiratory failureSageli (30–79%)
Respiratory function lossPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxPole registreeritud
Oral-pharyngeal dysphagiaPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentPole registreeritud
Low-set earsPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Visual impairmentPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wasting syndromePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CNTNAP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test