Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a CNTNAP1

contactin associated protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 54 rasgos a CNTNAP1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Diminished deep tendon reflexMuy frecuente (80–99 %)
Absent reflexesFrecuente (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocityFrecuente (30–79 %)
Poor eye contactFrecuente (30–79 %)
EpilepsyRaro (1–4 %)
Babinski signNo registrado
CNS hypomyelinationNo registrado
Decreased reflex responseNo registrado
Degeneration of cerebellumNo registrado
Degeneration of cerebrumNo registrado
DystoniaNo registrado
Increased reflexesNo registrado
ParalysisNo registrado
Small basal gangliaNo registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Eye foldsMuy frecuente (80–99 %)
Decreased facial expressionsFrecuente (30–79 %)
Facial diplegiaFrecuente (30–79 %)
Full lipsFrecuente (30–79 %)
Narrow palateFrecuente (30–79 %)
Receding chinFrecuente (30–79 %)
Little lower jawA veces (5–29 %)
Abnormally small headNo registrado
Gum enlargementNo registrado
High palateNo registrado
Long, narrow headNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Distal arthrogryposisSiempre
EMG abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Limitation of joint mobilityMuy frecuente (80–99 %)
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenitaRaro (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightenedRaro (1–4 %)
Generalized decreased muscle toneNo registrado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNo registrado
Limb contracturesNo registrado
Muscle degenerationNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Club foot on both sidesFrecuente (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toesFrecuente (30–79 %)
Abnormal feet structureNo registrado
Hand clenchingNo registrado
Inability to straighten kneeNo registrado

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Fetal akinesia sequenceSiempre
High levels of amniotic fluidFrecuente (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultiesMuy frecuente (80–99 %)
Respiratory failureFrecuente (30–79 %)
Respiratory function lossNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acid refluxNo registrado
Oral-pharyngeal dysphagiaNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentNo registrado
Low-set earsNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidFrecuente (30–79 %)
Visual impairmentNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wasting syndromeNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CNTNAP1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test