Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CNTNAP1 susiję požymiai

contactin associated protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 54 požymių su CNTNAP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diminished deep tendon reflexLabai dažnai (80–99%)
Absent reflexesDažnai (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocityDažnai (30–79%)
Poor eye contactDažnai (30–79%)
EpilepsyRetai (1–4 %)
Babinski signNeužfiksuota
CNS hypomyelinationNeužfiksuota
Decreased reflex responseNeužfiksuota
Degeneration of cerebellumNeužfiksuota
Degeneration of cerebrumNeužfiksuota
DystoniaNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
ParalysisNeužfiksuota
Small basal gangliaNeužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eye foldsLabai dažnai (80–99%)
Decreased facial expressionsDažnai (30–79%)
Facial diplegiaDažnai (30–79%)
Full lipsDažnai (30–79%)
Narrow palateDažnai (30–79%)
Receding chinDažnai (30–79%)
Little lower jawKartais (5–29%)
Abnormally small headNeužfiksuota
Gum enlargementNeužfiksuota
High palateNeužfiksuota
Long, narrow headNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Distal arthrogryposisVisada
EMG abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Limitation of joint mobilityLabai dažnai (80–99%)
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenitaRetai (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightenedRetai (1–4 %)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNeužfiksuota
Limb contracturesNeužfiksuota
Muscle degenerationNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club foot on both sidesDažnai (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toesDažnai (30–79%)
Abnormal feet structureNeužfiksuota
Hand clenchingNeužfiksuota
Inability to straighten kneeNeužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fetal akinesia sequenceVisada
High levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesLabai dažnai (80–99%)
Respiratory failureDažnai (30–79%)
Respiratory function lossNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxNeužfiksuota
Oral-pharyngeal dysphagiaNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentNeužfiksuota
Low-set earsNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Visual impairmentNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wasting syndromeNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CNTNAP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test