Rysy

Rysy spojené s CNTNAP1

contactin associated protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CNTNAP1 54 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diminished deep tendon reflex	Velmi často (80–99 %)
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Poor eye contact	Často (30–79 %)
Epilepsy	Vzácně (1–4 %)
Babinski sign	Nezaznamenáno
CNS hypomyelination	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Paralysis	Nezaznamenáno
Small basal ganglia	Nezaznamenáno
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Decreased facial expressions	Často (30–79 %)
Facial diplegia	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Narrow palate	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Gum enlargement	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Long, narrow head	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal arthrogryposis	Vždy
EMG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Vzácně (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Vzácně (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Limb contractures	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club foot on both sides	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)
Abnormal feet structure	Nezaznamenáno
Hand clenching	Nezaznamenáno
Inability to straighten knee	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal akinesia sequence	Vždy
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Velmi často (80–99 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Nezaznamenáno
Oral-pharyngeal dysphagia	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Visual impairment	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Wasting syndrome	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CNTNAP1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test