Merkmale

Mit CNTNAP1 verknüpfte Merkmale

contactin associated protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 54 Merkmale mit CNTNAP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diminished deep tendon reflex	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Poor eye contact	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Selten (1–4 %)
Babinski sign	Nicht erfasst
CNS hypomyelination	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Paralysis	Nicht erfasst
Small basal ganglia	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased facial expressions	Häufig (30–79 %)
Facial diplegia	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Narrow palate	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Gum enlargement	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Long, narrow head	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal arthrogryposis	Immer
EMG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Selten (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Selten (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Limb contractures	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club foot on both sides	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Abnormal feet structure	Nicht erfasst
Hand clenching	Nicht erfasst
Inability to straighten knee	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal akinesia sequence	Immer
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Nicht erfasst
Oral-pharyngeal dysphagia	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wasting syndrome	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CNTNAP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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