Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CNTNAP1

contactin associated protein 1

Human Phenotype Ontology kopplar 54 egenskaper till CNTNAP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Diminished deep tendon reflexMycket ofta (80–99 %)
Absent reflexesOfta (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocityOfta (30–79 %)
Poor eye contactOfta (30–79 %)
EpilepsySällan (1–4%)
Babinski signInte registrerat
CNS hypomyelinationInte registrerat
Decreased reflex responseInte registrerat
Degeneration of cerebellumInte registrerat
Degeneration of cerebrumInte registrerat
DystoniaInte registrerat
Increased reflexesInte registrerat
ParalysisInte registrerat
Small basal gangliaInte registrerat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Eye foldsMycket ofta (80–99 %)
Decreased facial expressionsOfta (30–79 %)
Facial diplegiaOfta (30–79 %)
Full lipsOfta (30–79 %)
Narrow palateOfta (30–79 %)
Receding chinOfta (30–79 %)
Little lower jawIbland (5–29 %)
Abnormally small headInte registrerat
Gum enlargementInte registrerat
High palateInte registrerat
Long, narrow headInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Distal arthrogryposisAlltid
EMG abnormalityMycket ofta (80–99 %)
Limitation of joint mobilityMycket ofta (80–99 %)
Low muscle toneMycket ofta (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenitaSällan (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightenedSällan (1–4%)
Generalized decreased muscle toneInte registrerat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmInte registrerat
Limb contracturesInte registrerat
Muscle degenerationInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Club foot on both sidesOfta (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toesOfta (30–79 %)
Abnormal feet structureInte registrerat
Hand clenchingInte registrerat
Inability to straighten kneeInte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
Fetal akinesia sequenceAlltid
High levels of amniotic fluidOfta (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursOfta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Breathing difficultiesMycket ofta (80–99 %)
Respiratory failureOfta (30–79 %)
Respiratory function lossInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Acid refluxInte registrerat
Oral-pharyngeal dysphagiaInte registrerat

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Hearing impairmentInte registrerat
Low-set earsInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Drooping upper eyelidOfta (30–79 %)
Visual impairmentInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Wasting syndromeInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CNTNAP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test