Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CDK13

cyclin dependent kinase 13

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p14.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 39 950 256–40 099 580 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 149,3 kb
Baltymas
1 512 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CHED, CDC2L, KIAA1791
Ankstesni simboliai
CDC2L5
MANE Select transkriptas
ENST00000181839.10NM_003718.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CDK13

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra CDK13. CDK13 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 39 524 918 iki 40 524 917.Chromosoma 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbYAE1: 39 566 368–39 612 089, tiesioginė grandinėYAE1RALA: 39 623 445–39 708 217, tiesioginė grandinėRALACDK13: 39 950 256–40 099 580, tiesioginė grandinėCDK13MPLKIP: 40 092 207–40 134 877, atvirkštinė grandinėMPLKIPSUGCT: 40 134 044–40 861 613, tiesioginė grandinėSUGCTCDK13 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 39 950 256–39 951 852, 1 597 baziųEksonas 2: 39 987 599–39 988 258, 660 baziųEksonas 3: 39 997 494–39 997 664, 171 bazėEksonas 4: 39 999 361–39 999 500, 140 baziųEksonas 5: 40 001 861–40 002 031, 171 bazėEksonas 6: 40 045 836–40 046 025, 190 baziųEksonas 7: 40 047 821–40 047 877, 57 baziųEksonas 8: 40 062 826–40 062 927, 102 baziųEksonas 9: 40 063 023–40 063 100, 78 baziųEksonas 10: 40 078 005–40 078 121, 117 baziųEksonas 11: 40 078 720–40 078 851, 132 baziųEksonas 12: 40 088 126–40 088 331, 206 baziųEksonas 13: 40 092 785–40 093 237, 453 baziųEksonas 14: 40 094 130–40 099 580, 5 451 bazė124681012145′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,5 kb iš 149,3 kb geno; 4 539 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CDK13

    44

    CDK13 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 149,3 kb CDK13 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CDK13 genas: cyclin dependent kinase 13. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdk13

    Vancouver

    Dante Labs. CDK13 genas: cyclin dependent kinase 13 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdk13

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test