Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CDK13

cyclin dependent kinase 13

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p14.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 39 950 256–40 099 580 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 149,3 kb
Valk
1512 aminohapet
Tuntud ka kui
CHED, CDC2L, KIAA1791
Varasemad tähised
CDC2L5
MANE Select transkript
ENST00000181839.10NM_003718.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CDK13 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub CDK13. CDK13 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 7, vahemikus 39 524 918 kuni 40 524 917.Kromosoom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbYAE1: 39 566 368–39 612 089, otsene ahelYAE1RALA: 39 623 445–39 708 217, otsene ahelRALACDK13: 39 950 256–40 099 580, otsene ahelCDK13MPLKIP: 40 092 207–40 134 877, pöördne ahelMPLKIPSUGCT: 40 134 044–40 861 613, otsene ahelSUGCTCDK13 skeem: 14 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 39 950 256–39 951 852, 1597 alustEkson 2: 39 987 599–39 988 258, 660 alustEkson 3: 39 997 494–39 997 664, 171 alustEkson 4: 39 999 361–39 999 500, 140 alustEkson 5: 40 001 861–40 002 031, 171 alustEkson 6: 40 045 836–40 046 025, 190 alustEkson 7: 40 047 821–40 047 877, 57 alustEkson 8: 40 062 826–40 062 927, 102 alustEkson 9: 40 063 023–40 063 100, 78 alustEkson 10: 40 078 005–40 078 121, 117 alustEkson 11: 40 078 720–40 078 851, 132 alustEkson 12: 40 088 126–40 088 331, 206 alustEkson 13: 40 092 785–40 093 237, 453 alustEkson 14: 40 094 130–40 099 580, 5451 alust124681012145′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,5 kb kogupikkusega 149,3 kb; neist 4539 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CDK13

    44

    kohad geenis CDK13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDK13 149,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CDK13 geen: cyclin dependent kinase 13. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdk13

    Vancouver

    Dante Labs. CDK13 geen: cyclin dependent kinase 13 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdk13

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test