AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s CCDC22
CCC complex scaffolding subunit CCDC22
Human Phenotype Ontology spojuje s CCDC22 88 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Broad forehead | Vždy |
| Broad neck | Vždy |
| Low hairline at back of neck | Vždy |
| Protruding tongue | Vždy |
| Relatively large head | Vždy |
| Short philtrum | Vždy |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Vždy |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Vždy |
| Abnormal cranial suture/fontanelle morphology | Velmi často (80–99 %) |
| Dandy-Walker malformation | Velmi často (80–99 %) |
| Frontal bossing | Velmi často (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Velmi často (80–99 %) |
| Big calvaria | Často (30–79 %) |
| Cleft palate | Často (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Často (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Často (30–79 %) |
| High, narrow palate | Často (30–79 %) |
| Prominent back of the head | Často (30–79 %) |
| Short nose | Často (30–79 %) |
| Cleft of the mouth | Někdy (5–29 %) |
| Facial hemangioma | Někdy (5–29 %) |
| Little lower jaw | Někdy (5–29 %) |
| Short neck | Někdy (5–29 %) |
| Skin tag in front of the ear | Někdy (5–29 %) |
| Beaked nose | Nezaznamenáno |
| High palate | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal mitral valve morphology | Často (30–79 %) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | Často (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Často (30–79 %) |
| Hole in center of heart | Často (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Často (30–79 %) |
| Narrowing of aortic valve | Často (30–79 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Často (30–79 %) |
| Tetralogy of Fallot | Často (30–79 %) |
| Underdeveloped left heart | Často (30–79 %) |
| Underdeveloped lung artery | Někdy (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Vždy |
| Global developmental delay | Vždy |
| Poor speech | Vždy |
| Abnormal speech pattern | Velmi často (80–99 %) |
| Intellectual disability | Velmi často (80–99 %) |
| Absent/small cerebellum | Často (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Často (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Často (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Někdy (5–29 %) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Někdy (5–29 %) |
| Small cerebellum | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Broad big toe | Vždy |
| Curvature of little finger | Vždy |
| Overlapping toe | Vždy |
| Permanent flexion of the finger | Vždy |
| Prominent fingertip pads | Vždy |
| Extra finger | Někdy (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Někdy (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Někdy (5–29 %) |
| Short outermost finger bone | Nezaznamenáno |
| Webbed fingers or toes | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Vždy |
| Permanent flexion of the finger or toe | Vždy |
| Hunched back | Často (30–79 %) |
| Scoliosis | Často (30–79 %) |
| Abnormality of the hip bone | Někdy (5–29 %) |
| Missing part of vertebrae | Někdy (5–29 %) |
| Missing ribs | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal anus position | Někdy (5–29 %) |
| Absent anus | Někdy (5–29 %) |
| Acid reflux | Někdy (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Někdy (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Někdy (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Vždy |
| Glaucoma | Často (30–79 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Někdy (5–29 %) |
| Cat eye | Někdy (5–29 %) |
| Optic atrophy | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Undescended testes | Často (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Někdy (5–29 %) |
| Hypospadias | Někdy (5–29 %) |
| Underdeveloped penis | Někdy (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Growth delay as children | Vždy |
| Short stature | Často (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Absent/small nipples | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low-set ears | Často (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Small adrenal glands | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Často (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Small fingernail | Někdy (5–29 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CCDC22 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů