AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
CCDC22 ile ilişkili özellikler
CCC complex scaffolding subunit CCDC22
Human Phenotype Ontology, CCDC22 ile ilişkili 88 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Broad forehead | Her zaman |
| Broad neck | Her zaman |
| Low hairline at back of neck | Her zaman |
| Protruding tongue | Her zaman |
| Relatively large head | Her zaman |
| Short philtrum | Her zaman |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Her zaman |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Her zaman |
| Abnormal cranial suture/fontanelle morphology | Çok sık (%80–99) |
| Dandy-Walker malformation | Çok sık (%80–99) |
| Frontal bossing | Çok sık (%80–99) |
| Wide nasal bridge | Çok sık (%80–99) |
| Big calvaria | Sık (%30–79) |
| Cleft palate | Sık (%30–79) |
| Depressed nasal bridge | Sık (%30–79) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sık (%30–79) |
| High, narrow palate | Sık (%30–79) |
| Prominent back of the head | Sık (%30–79) |
| Short nose | Sık (%30–79) |
| Cleft of the mouth | Bazen (%5–29) |
| Facial hemangioma | Bazen (%5–29) |
| Little lower jaw | Bazen (%5–29) |
| Short neck | Bazen (%5–29) |
| Skin tag in front of the ear | Bazen (%5–29) |
| Beaked nose | Kaydedilmedi |
| High palate | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal mitral valve morphology | Sık (%30–79) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | Sık (%30–79) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Sık (%30–79) |
| Hole in center of heart | Sık (%30–79) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Sık (%30–79) |
| Narrowing of aortic valve | Sık (%30–79) |
| Narrowing of pulmonic valve | Sık (%30–79) |
| Tetralogy of Fallot | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped left heart | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped lung artery | Bazen (%5–29) |
| Patent ductus arteriosus | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Poor speech | Her zaman |
| Abnormal speech pattern | Çok sık (%80–99) |
| Intellectual disability | Çok sık (%80–99) |
| Absent/small cerebellum | Sık (%30–79) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Sık (%30–79) |
| Ventriculomegaly | Sık (%30–79) |
| Abnormality of neuronal migration | Bazen (%5–29) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Bazen (%5–29) |
| Small cerebellum | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Broad big toe | Her zaman |
| Curvature of little finger | Her zaman |
| Overlapping toe | Her zaman |
| Permanent flexion of the finger | Her zaman |
| Prominent fingertip pads | Her zaman |
| Extra finger | Bazen (%5–29) |
| Finger syndactyly | Bazen (%5–29) |
| Short fingers or toes | Bazen (%5–29) |
| Short outermost finger bone | Kaydedilmedi |
| Webbed fingers or toes | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone | Her zaman |
| Permanent flexion of the finger or toe | Her zaman |
| Hunched back | Sık (%30–79) |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the hip bone | Bazen (%5–29) |
| Missing part of vertebrae | Bazen (%5–29) |
| Missing ribs | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal anus position | Bazen (%5–29) |
| Absent anus | Bazen (%5–29) |
| Acid reflux | Bazen (%5–29) |
| Feeding difficulties in infancy | Bazen (%5–29) |
| Inguinal hernia | Bazen (%5–29) |
| Intestinal malrotation | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-set eyes | Her zaman |
| Glaucoma | Sık (%30–79) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Bazen (%5–29) |
| Cat eye | Bazen (%5–29) |
| Optic atrophy | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
| Hydronephrosis | Bazen (%5–29) |
| Hypospadias | Bazen (%5–29) |
| Underdeveloped penis | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Growth delay as children | Her zaman |
| Short stature | Sık (%30–79) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent/small nipples | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low-set ears | Sık (%30–79) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Small adrenal glands | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Small fingernail | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CCDC22 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde