Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CCDC22

CCC complex scaffolding subunit CCDC22

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 88 χαρακτηριστικά με το CCDC22, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad forehead	Πάντα
Broad neck	Πάντα
Low hairline at back of neck	Πάντα
Protruding tongue	Πάντα
Relatively large head	Πάντα
Short philtrum	Πάντα
Upward slanting of the opening between the eyelids	Πάντα
Wider-than-typical soft spot of skull	Πάντα
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Πολύ συχνά (80–99%)
Frontal bossing	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
High, narrow palate	Συχνά (30–79%)
Prominent back of the head	Συχνά (30–79%)
Short nose	Συχνά (30–79%)
Cleft of the mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Facial hemangioma	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Μερικές φορές (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Μερικές φορές (5–29%)
Beaked nose	Δεν έχει καταγραφεί
High palate	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal mitral valve morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal tricuspid valve morphology	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Συχνά (30–79%)
Hole in center of heart	Συχνά (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Συχνά (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Συχνά (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Συχνά (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped left heart	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped lung artery	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed ability to walk	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Poor speech	Πάντα
Abnormal speech pattern	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small cerebellum	Συχνά (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)
Small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad big toe	Πάντα
Curvature of little finger	Πάντα
Overlapping toe	Πάντα
Permanent flexion of the finger	Πάντα
Prominent fingertip pads	Πάντα
Extra finger	Μερικές φορές (5–29%)
Finger syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Short fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)
Short outermost finger bone	Δεν έχει καταγραφεί
Webbed fingers or toes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Permanent flexion of the finger or toe	Πάντα
Hunched back	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Μερικές φορές (5–29%)
Missing part of vertebrae	Μερικές φορές (5–29%)
Missing ribs	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal anus position	Μερικές φορές (5–29%)
Absent anus	Μερικές φορές (5–29%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Inguinal hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Intestinal malrotation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πάντα
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped penis	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay as children	Πάντα
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Only one artery in umbilical cord instead of two	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent/small nipples	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small adrenal glands	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small fingernail	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CCDC22 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας