Traits

Traits linked to CCDC22

CCC complex scaffolding subunit CCDC22

The Human Phenotype Ontology links 88 traits to CCDC22, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Broad forehead	Toujours
Broad neck	Toujours
Low hairline at back of neck	Toujours
Protruding tongue	Toujours
Relatively large head	Toujours
Short philtrum	Toujours
Upward slanting of the opening between the eyelids	Toujours
Wider-than-typical soft spot of skull	Toujours
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Très souvent (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
High, narrow palate	Souvent (30–79 %)
Prominent back of the head	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Facial hemangioma	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Beaked nose	Non signalé
High palate	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal mitral valve morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Hole in center of heart	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Souvent (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Souvent (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped lung artery	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Poor speech	Toujours
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Broad big toe	Toujours
Curvature of little finger	Toujours
Overlapping toe	Toujours
Permanent flexion of the finger	Toujours
Prominent fingertip pads	Toujours
Extra finger	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)
Short outermost finger bone	Non signalé
Webbed fingers or toes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Permanent flexion of the finger or toe	Toujours
Hunched back	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Parfois (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Parfois (5–29 %)
Missing ribs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal anus position	Parfois (5–29 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Toujours
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped penis	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Toujours
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Only one artery in umbilical cord instead of two	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Fréquence d'observation
Absent/small nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Small adrenal glands	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Small fingernail	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CCDC22 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test