Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CCDC22

CCC complex scaffolding subunit CCDC22

De Human Phenotype Ontology koppelt 88 kenmerken aan CCDC22, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

CCDC22

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad forehead	Altijd
Broad neck	Altijd
Low hairline at back of neck	Altijd
Protruding tongue	Altijd
Relatively large head	Altijd
Short philtrum	Altijd
Upward slanting of the opening between the eyelids	Altijd
Wider-than-typical soft spot of skull	Altijd
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Heel vaak (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Heel vaak (80–99%)
Frontal bossing	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
High, narrow palate	Vaak (30–79%)
Prominent back of the head	Vaak (30–79%)
Short nose	Vaak (30–79%)
Cleft of the mouth	Soms (5–29%)
Facial hemangioma	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Soms (5–29%)
Beaked nose	Niet vastgelegd
High palate	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal mitral valve morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal tricuspid valve morphology	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Hole in center of heart	Vaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vaak (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Vaak (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Vaak (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Vaak (30–79%)
Underdeveloped left heart	Vaak (30–79%)
Underdeveloped lung artery	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walk	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Poor speech	Altijd
Abnormal speech pattern	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Absent/small cerebellum	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Soms (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Soms (5–29%)
Small cerebellum	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad big toe	Altijd
Curvature of little finger	Altijd
Overlapping toe	Altijd
Permanent flexion of the finger	Altijd
Prominent fingertip pads	Altijd
Extra finger	Soms (5–29%)
Finger syndactyly	Soms (5–29%)
Short fingers or toes	Soms (5–29%)
Short outermost finger bone	Niet vastgelegd
Webbed fingers or toes	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Permanent flexion of the finger or toe	Altijd
Hunched back	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Soms (5–29%)
Missing part of vertebrae	Soms (5–29%)
Missing ribs	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal anus position	Soms (5–29%)
Absent anus	Soms (5–29%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)
Inguinal hernia	Soms (5–29%)
Intestinal malrotation	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Altijd
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Soms (5–29%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Hypospadias	Soms (5–29%)
Underdeveloped penis	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay as children	Altijd
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small nipples	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small adrenal glands	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small fingernail	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CCDC22 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen