Tratti

Tratti collegati a CCDC22

CCC complex scaffolding subunit CCDC22

La Human Phenotype Ontology collega 88 tratti a CCDC22, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad forehead	Sempre
Broad neck	Sempre
Low hairline at back of neck	Sempre
Protruding tongue	Sempre
Relatively large head	Sempre
Short philtrum	Sempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Sempre
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Molto spesso (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Prominent back of the head	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Facial hemangioma	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Skin tag in front of the ear	A volte (5–29%)
Beaked nose	Non registrato
High palate	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal mitral valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal tricuspid valve morphology	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Hole in center of heart	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Spesso (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Spesso (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Spesso (30–79%)
Underdeveloped left heart	Spesso (30–79%)
Underdeveloped lung artery	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Poor speech	Sempre
Abnormal speech pattern	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Absent/small cerebellum	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad big toe	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Overlapping toe	Sempre
Permanent flexion of the finger	Sempre
Prominent fingertip pads	Sempre
Extra finger	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Short outermost finger bone	Non registrato
Webbed fingers or toes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Hunched back	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hip bone	A volte (5–29%)
Missing part of vertebrae	A volte (5–29%)
Missing ribs	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal anus position	A volte (5–29%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Sempre
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Only one artery in umbilical cord instead of two	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small adrenal glands	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Small fingernail	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CCDC22 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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