Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CCDC22

CCC complex scaffolding subunit CCDC22

Human Phenotype Ontology knytter 88 kjennetegn til CCDC22, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad forehead	Alltid
Broad neck	Alltid
Low hairline at back of neck	Alltid
Protruding tongue	Alltid
Relatively large head	Alltid
Short philtrum	Alltid
Upward slanting of the opening between the eyelids	Alltid
Wider-than-typical soft spot of skull	Alltid
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Svært ofte (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Prominent back of the head	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Facial hemangioma	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Noen ganger (5–29 %)
Beaked nose	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal mitral valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Hole in center of heart	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped lung artery	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Poor speech	Alltid
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad big toe	Alltid
Curvature of little finger	Alltid
Overlapping toe	Alltid
Permanent flexion of the finger	Alltid
Prominent fingertip pads	Alltid
Extra finger	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)
Short outermost finger bone	Ikke registrert
Webbed fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Permanent flexion of the finger or toe	Alltid
Hunched back	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Noen ganger (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Noen ganger (5–29 %)
Missing ribs	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal anus position	Noen ganger (5–29 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Alltid
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped penis	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Alltid
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Only one artery in umbilical cord instead of two	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small adrenal glands	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small fingernail	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CCDC22 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test