AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to CCDC22
CCC complex scaffolding subunit CCDC22
The Human Phenotype Ontology links 88 traits to CCDC22, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad forehead | Aina |
| Broad neck | Aina |
| Low hairline at back of neck | Aina |
| Protruding tongue | Aina |
| Relatively large head | Aina |
| Short philtrum | Aina |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Aina |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Aina |
| Abnormal cranial suture/fontanelle morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Dandy-Walker malformation | Hyvin usein (80–99%) |
| Frontal bossing | Hyvin usein (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Hyvin usein (80–99%) |
| Big calvaria | Usein (30–79%) |
| Cleft palate | Usein (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Usein (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| High, narrow palate | Usein (30–79%) |
| Prominent back of the head | Usein (30–79%) |
| Short nose | Usein (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Joskus (5–29%) |
| Facial hemangioma | Joskus (5–29%) |
| Little lower jaw | Joskus (5–29%) |
| Short neck | Joskus (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Joskus (5–29%) |
| Beaked nose | Ei kirjattu |
| High palate | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal mitral valve morphology | Usein (30–79%) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Usein (30–79%) |
| Hole in center of heart | Usein (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Usein (30–79%) |
| Narrowing of aortic valve | Usein (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Usein (30–79%) |
| Tetralogy of Fallot | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped left heart | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped lung artery | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Aina |
| Global developmental delay | Aina |
| Poor speech | Aina |
| Abnormal speech pattern | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent/small cerebellum | Usein (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Usein (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Usein (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Joskus (5–29%) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Joskus (5–29%) |
| Small cerebellum | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad big toe | Aina |
| Curvature of little finger | Aina |
| Overlapping toe | Aina |
| Permanent flexion of the finger | Aina |
| Prominent fingertip pads | Aina |
| Extra finger | Joskus (5–29%) |
| Finger syndactyly | Joskus (5–29%) |
| Short fingers or toes | Joskus (5–29%) |
| Short outermost finger bone | Ei kirjattu |
| Webbed fingers or toes | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Aina |
| Permanent flexion of the finger or toe | Aina |
| Hunched back | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the hip bone | Joskus (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Joskus (5–29%) |
| Missing ribs | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal anus position | Joskus (5–29%) |
| Absent anus | Joskus (5–29%) |
| Acid reflux | Joskus (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Joskus (5–29%) |
| Inguinal hernia | Joskus (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Wide-set eyes | Aina |
| Glaucoma | Usein (30–79%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Joskus (5–29%) |
| Cat eye | Joskus (5–29%) |
| Optic atrophy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Hydronephrosis | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay as children | Aina |
| Short stature | Usein (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent/small nipples | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small adrenal glands | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Usein (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small fingernail | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CCDC22 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa