AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till CCDC22
CCC complex scaffolding subunit CCDC22
Human Phenotype Ontology kopplar 88 egenskaper till CCDC22, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Broad forehead | Alltid |
| Broad neck | Alltid |
| Low hairline at back of neck | Alltid |
| Protruding tongue | Alltid |
| Relatively large head | Alltid |
| Short philtrum | Alltid |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Alltid |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Alltid |
| Abnormal cranial suture/fontanelle morphology | Mycket ofta (80–99 %) |
| Dandy-Walker malformation | Mycket ofta (80–99 %) |
| Frontal bossing | Mycket ofta (80–99 %) |
| Wide nasal bridge | Mycket ofta (80–99 %) |
| Big calvaria | Ofta (30–79 %) |
| Cleft palate | Ofta (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofta (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Ofta (30–79 %) |
| High, narrow palate | Ofta (30–79 %) |
| Prominent back of the head | Ofta (30–79 %) |
| Short nose | Ofta (30–79 %) |
| Cleft of the mouth | Ibland (5–29 %) |
| Facial hemangioma | Ibland (5–29 %) |
| Little lower jaw | Ibland (5–29 %) |
| Short neck | Ibland (5–29 %) |
| Skin tag in front of the ear | Ibland (5–29 %) |
| Beaked nose | Inte registrerat |
| High palate | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal mitral valve morphology | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | Ofta (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofta (30–79 %) |
| Hole in center of heart | Ofta (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Ofta (30–79 %) |
| Narrowing of aortic valve | Ofta (30–79 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Ofta (30–79 %) |
| Tetralogy of Fallot | Ofta (30–79 %) |
| Underdeveloped left heart | Ofta (30–79 %) |
| Underdeveloped lung artery | Ibland (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Poor speech | Alltid |
| Abnormal speech pattern | Mycket ofta (80–99 %) |
| Intellectual disability | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent/small cerebellum | Ofta (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ofta (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Ibland (5–29 %) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Ibland (5–29 %) |
| Small cerebellum | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Broad big toe | Alltid |
| Curvature of little finger | Alltid |
| Overlapping toe | Alltid |
| Permanent flexion of the finger | Alltid |
| Prominent fingertip pads | Alltid |
| Extra finger | Ibland (5–29 %) |
| Finger syndactyly | Ibland (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Ibland (5–29 %) |
| Short outermost finger bone | Inte registrerat |
| Webbed fingers or toes | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
| Permanent flexion of the finger or toe | Alltid |
| Hunched back | Ofta (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of the hip bone | Ibland (5–29 %) |
| Missing part of vertebrae | Ibland (5–29 %) |
| Missing ribs | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal anus position | Ibland (5–29 %) |
| Absent anus | Ibland (5–29 %) |
| Acid reflux | Ibland (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Ibland (5–29 %) |
| Inguinal hernia | Ibland (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-set eyes | Alltid |
| Glaucoma | Ofta (30–79 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Ibland (5–29 %) |
| Cat eye | Ibland (5–29 %) |
| Optic atrophy | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Undescended testes | Ofta (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Ibland (5–29 %) |
| Hypospadias | Ibland (5–29 %) |
| Underdeveloped penis | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Growth delay as children | Alltid |
| Short stature | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent/small nipples | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Small adrenal glands | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Small fingernail | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CCDC22 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor