AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu CCDC22
CCC complex scaffolding subunit CCDC22
Human Phenotype Ontology asociază 88 trăsături cu CCDC22, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Broad forehead | Întotdeauna |
| Broad neck | Întotdeauna |
| Low hairline at back of neck | Întotdeauna |
| Protruding tongue | Întotdeauna |
| Relatively large head | Întotdeauna |
| Short philtrum | Întotdeauna |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Întotdeauna |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Întotdeauna |
| Abnormal cranial suture/fontanelle morphology | Foarte des (80–99%) |
| Dandy-Walker malformation | Foarte des (80–99%) |
| Frontal bossing | Foarte des (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Foarte des (80–99%) |
| Big calvaria | Des (30–79%) |
| Cleft palate | Des (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Des (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Des (30–79%) |
| High, narrow palate | Des (30–79%) |
| Prominent back of the head | Des (30–79%) |
| Short nose | Des (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Uneori (5–29%) |
| Facial hemangioma | Uneori (5–29%) |
| Little lower jaw | Uneori (5–29%) |
| Short neck | Uneori (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Uneori (5–29%) |
| Beaked nose | Neînregistrat |
| High palate | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal mitral valve morphology | Des (30–79%) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | Des (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Des (30–79%) |
| Hole in center of heart | Des (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Des (30–79%) |
| Narrowing of aortic valve | Des (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Des (30–79%) |
| Tetralogy of Fallot | Des (30–79%) |
| Underdeveloped left heart | Des (30–79%) |
| Underdeveloped lung artery | Uneori (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Întotdeauna |
| Poor speech | Întotdeauna |
| Abnormal speech pattern | Foarte des (80–99%) |
| Intellectual disability | Foarte des (80–99%) |
| Absent/small cerebellum | Des (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Des (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Des (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Uneori (5–29%) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Uneori (5–29%) |
| Small cerebellum | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Broad big toe | Întotdeauna |
| Curvature of little finger | Întotdeauna |
| Overlapping toe | Întotdeauna |
| Permanent flexion of the finger | Întotdeauna |
| Prominent fingertip pads | Întotdeauna |
| Extra finger | Uneori (5–29%) |
| Finger syndactyly | Uneori (5–29%) |
| Short fingers or toes | Uneori (5–29%) |
| Short outermost finger bone | Neînregistrat |
| Webbed fingers or toes | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Permanent flexion of the finger or toe | Întotdeauna |
| Hunched back | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Des (30–79%) |
| Abnormality of the hip bone | Uneori (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Uneori (5–29%) |
| Missing ribs | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal anus position | Uneori (5–29%) |
| Absent anus | Uneori (5–29%) |
| Acid reflux | Uneori (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Uneori (5–29%) |
| Inguinal hernia | Uneori (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Wide-set eyes | Întotdeauna |
| Glaucoma | Des (30–79%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Uneori (5–29%) |
| Cat eye | Uneori (5–29%) |
| Optic atrophy | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Undescended testes | Des (30–79%) |
| Hydronephrosis | Uneori (5–29%) |
| Hypospadias | Uneori (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay as children | Întotdeauna |
| Short stature | Des (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent/small nipples | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low-set ears | Des (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Small adrenal glands | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Des (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Small fingernail | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CCDC22 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni