Traits

Traits linked to CCDC22

CCC complex scaffolding subunit CCDC22

The Human Phenotype Ontology links 88 traits to CCDC22, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Immer
Broad neck	Immer
Low hairline at back of neck	Immer
Protruding tongue	Immer
Relatively large head	Immer
Short philtrum	Immer
Upward slanting of the opening between the eyelids	Immer
Wider-than-typical soft spot of skull	Immer
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Prominent back of the head	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Facial hemangioma	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Beaked nose	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal mitral valve morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Hole in center of heart	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Häufig (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped lung artery	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Global developmental delay	Immer
Poor speech	Immer
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Broad big toe	Immer
Curvature of little finger	Immer
Overlapping toe	Immer
Permanent flexion of the finger	Immer
Prominent fingertip pads	Immer
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Short outermost finger bone	Nicht erfasst
Webbed fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Permanent flexion of the finger or toe	Immer
Hunched back	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Manchmal (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Missing ribs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal anus position	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Wie häufig es auftritt
Absent/small nipples	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Small adrenal glands	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Small fingernail	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CCDC22 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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