Traits

Traits linked to CCDC22

CCC complex scaffolding subunit CCDC22

The Human Phenotype Ontology links 88 traits to CCDC22, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Broad forehead	Siempre
Broad neck	Siempre
Low hairline at back of neck	Siempre
Protruding tongue	Siempre
Relatively large head	Siempre
Short philtrum	Siempre
Upward slanting of the opening between the eyelids	Siempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Siempre
Abnormal cranial suture/fontanelle morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Muy frecuente (80–99 %)
Frontal bossing	Muy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
High, narrow palate	Frecuente (30–79 %)
Prominent back of the head	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	A veces (5–29 %)
Facial hemangioma	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	A veces (5–29 %)
Beaked nose	No registrado
High palate	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal mitral valve morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frecuente (30–79 %)
Hole in center of heart	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Frecuente (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped left heart	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped lung artery	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	No registrado

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Poor speech	Siempre
Abnormal speech pattern	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	A veces (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Broad big toe	Siempre
Curvature of little finger	Siempre
Overlapping toe	Siempre
Permanent flexion of the finger	Siempre
Prominent fingertip pads	Siempre
Extra finger	A veces (5–29 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)
Short outermost finger bone	No registrado
Webbed fingers or toes	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Permanent flexion of the finger or toe	Siempre
Hunched back	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	A veces (5–29 %)
Missing part of vertebrae	A veces (5–29 %)
Missing ribs	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal anus position	A veces (5–29 %)
Absent anus	A veces (5–29 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Siempre
Glaucoma	Frecuente (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	A veces (5–29 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Underdeveloped penis	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Siempre
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Only one artery in umbilical cord instead of two	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Frecuencia con la que aparece
Absent/small nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Small adrenal glands	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Small fingernail	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CCDC22 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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