AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to CCDC22
CCC complex scaffolding subunit CCDC22
The Human Phenotype Ontology links 88 traits to CCDC22, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad forehead | Zawsze |
| Broad neck | Zawsze |
| Low hairline at back of neck | Zawsze |
| Protruding tongue | Zawsze |
| Relatively large head | Zawsze |
| Short philtrum | Zawsze |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Zawsze |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Zawsze |
| Abnormal cranial suture/fontanelle morphology | Bardzo często (80–99%) |
| Dandy-Walker malformation | Bardzo często (80–99%) |
| Frontal bossing | Bardzo często (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Bardzo często (80–99%) |
| Big calvaria | Często (30–79%) |
| Cleft palate | Często (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Często (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Często (30–79%) |
| High, narrow palate | Często (30–79%) |
| Prominent back of the head | Często (30–79%) |
| Short nose | Często (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Czasami (5–29%) |
| Facial hemangioma | Czasami (5–29%) |
| Little lower jaw | Czasami (5–29%) |
| Short neck | Czasami (5–29%) |
| Skin tag in front of the ear | Czasami (5–29%) |
| Beaked nose | Nie odnotowano |
| High palate | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal mitral valve morphology | Często (30–79%) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | Często (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Często (30–79%) |
| Hole in center of heart | Często (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Często (30–79%) |
| Narrowing of aortic valve | Często (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Często (30–79%) |
| Tetralogy of Fallot | Często (30–79%) |
| Underdeveloped left heart | Często (30–79%) |
| Underdeveloped lung artery | Czasami (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Poor speech | Zawsze |
| Abnormal speech pattern | Bardzo często (80–99%) |
| Intellectual disability | Bardzo często (80–99%) |
| Absent/small cerebellum | Często (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Często (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Często (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Czasami (5–29%) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Czasami (5–29%) |
| Small cerebellum | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Broad big toe | Zawsze |
| Curvature of little finger | Zawsze |
| Overlapping toe | Zawsze |
| Permanent flexion of the finger | Zawsze |
| Prominent fingertip pads | Zawsze |
| Extra finger | Czasami (5–29%) |
| Finger syndactyly | Czasami (5–29%) |
| Short fingers or toes | Czasami (5–29%) |
| Short outermost finger bone | Nie odnotowano |
| Webbed fingers or toes | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
| Permanent flexion of the finger or toe | Zawsze |
| Hunched back | Często (30–79%) |
| Scoliosis | Często (30–79%) |
| Abnormality of the hip bone | Czasami (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Czasami (5–29%) |
| Missing ribs | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal anus position | Czasami (5–29%) |
| Absent anus | Czasami (5–29%) |
| Acid reflux | Czasami (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Czasami (5–29%) |
| Inguinal hernia | Czasami (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Zawsze |
| Glaucoma | Często (30–79%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Czasami (5–29%) |
| Cat eye | Czasami (5–29%) |
| Optic atrophy | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Undescended testes | Często (30–79%) |
| Hydronephrosis | Czasami (5–29%) |
| Hypospadias | Czasami (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay as children | Zawsze |
| Short stature | Często (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent/small nipples | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set ears | Często (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Small adrenal glands | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Small fingernail | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CCDC22 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni