Características

Características associadas a ATR

ATR checkpoint kinase

A Human Phenotype Ontology associa 79 características a ATR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ATR

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Beaked nose	Muito frequente (80–99%)
Deformity of the skull	Muito frequente (80–99%)
Limited hair on end of eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Decreased number of teeth	Frequente (30–79%)
Dental cavities	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)
Cone shaped front tooth	Por vezes (5–29%)
Thin dental enamel	Por vezes (5–29%)
Absence of a tooth	Não registado
Bad bite	Não registado
Cleft palate	Não registado
Dental crowding	Não registado
Facial asymmetry	Não registado
High palate	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Prominent nose	Não registado
Sloping forehead	Não registado
Small anterior fontanelle	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Muito frequente (80–99%)
Abnormal finger flexion crease	Não registado
Cone-shaped end part of finger bones	Não registado
Dislocated radial head	Não registado
Dropped arches	Não registado
Elbow flexion contracture	Não registado
Hip dislocation	Não registado
Hypoplasia of proximal radius	Não registado
Single transverse palmar crease	Não registado
Small innermost upper end of calf bone	Não registado
Talipes	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)
Grooved nails	Frequente (30–79%)
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Frequente (30–79%)
Actinic keratosis	Por vezes (5–29%)
Detachment of nail	Por vezes (5–29%)
Poor nail formation	Por vezes (5–29%)
Yellow nails	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Mild global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Não registado
Epilepsy	Não registado
Fewer and broader ridges in brain	Não registado
Large basal ganglia	Não registado
More active than typical	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
11 pairs of ribs	Não registado
Increased bone density in end part of bone	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)
Growth delay as children	Não registado
Proportionate short stature	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal earlobe	Frequente (30–79%)
Absent earlobe	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped ears	Não registado
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Facial telangiectasia	Sempre
Spider veins	Sempre
Livedo	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Não registado
Increased size of eyes	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged clitoris	Não registado
Hypospadias	Não registado
Undescended testes	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood cell count	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Unusual fungal nail infection	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ATR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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