특성

ATR 연관 특성

ATR checkpoint kinase

인간 표현형 온톨로지가 ATR에 연결하는 특성은 79개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Beaked nose	매우 자주 (80–99%)
Deformity of the skull	매우 자주 (80–99%)
Limited hair on end of eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Narrow face	매우 자주 (80–99%)
Abnormal tooth enamel	자주 (30–79%)
Decreased number of teeth	자주 (30–79%)
Dental cavities	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Sparse scalp hair	자주 (30–79%)
Cone shaped front tooth	가끔 (5–29%)
Thin dental enamel	가끔 (5–29%)
Absence of a tooth	기록되지 않음
Bad bite	기록되지 않음
Cleft palate	기록되지 않음
Dental crowding	기록되지 않음
Facial asymmetry	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음
Narrow opening between the eyelids	기록되지 않음
Prominent nose	기록되지 않음
Sloping forehead	기록되지 않음
Small anterior fontanelle	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	매우 자주 (80–99%)
Abnormal finger flexion crease	기록되지 않음
Cone-shaped end part of finger bones	기록되지 않음
Dislocated radial head	기록되지 않음
Dropped arches	기록되지 않음
Elbow flexion contracture	기록되지 않음
Hip dislocation	기록되지 않음
Hypoplasia of proximal radius	기록되지 않음
Single transverse palmar crease	기록되지 않음
Small innermost upper end of calf bone	기록되지 않음
Talipes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Prematurely aged appearance	매우 자주 (80–99%)
Grooved nails	자주 (30–79%)
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	자주 (30–79%)
Actinic keratosis	가끔 (5–29%)
Detachment of nail	가끔 (5–29%)
Poor nail formation	가끔 (5–29%)
Yellow nails	가끔 (5–29%)
Hair loss	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cognitive impairment	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Mild global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	기록되지 않음
Epilepsy	기록되지 않음
Fewer and broader ridges in brain	기록되지 않음
Large basal ganglia	기록되지 않음
More active than typical	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
11 pairs of ribs	기록되지 않음
Increased bone density in end part of bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Wasting syndrome	매우 자주 (80–99%)
Growth delay as children	기록되지 않음
Proportionate short stature	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low blood cell count	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Breast cancer	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Unusual fungal nail infection	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ATR에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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