Tratti

Tratti collegati a ATR

ATR checkpoint kinase

La Human Phenotype Ontology collega 79 tratti a ATR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Beaked nose	Molto spesso (80–99%)
Deformity of the skull	Molto spesso (80–99%)
Limited hair on end of eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Molto spesso (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Spesso (30–79%)
Decreased number of teeth	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)
Cone shaped front tooth	A volte (5–29%)
Thin dental enamel	A volte (5–29%)
Absence of a tooth	Non registrato
Bad bite	Non registrato
Cleft palate	Non registrato
Dental crowding	Non registrato
Facial asymmetry	Non registrato
High palate	Non registrato
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Prominent nose	Non registrato
Sloping forehead	Non registrato
Small anterior fontanelle	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal finger flexion crease	Non registrato
Cone-shaped end part of finger bones	Non registrato
Dislocated radial head	Non registrato
Dropped arches	Non registrato
Elbow flexion contracture	Non registrato
Hip dislocation	Non registrato
Hypoplasia of proximal radius	Non registrato
Single transverse palmar crease	Non registrato
Small innermost upper end of calf bone	Non registrato
Talipes	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Prematurely aged appearance	Molto spesso (80–99%)
Grooved nails	Spesso (30–79%)
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Spesso (30–79%)
Actinic keratosis	A volte (5–29%)
Detachment of nail	A volte (5–29%)
Poor nail formation	A volte (5–29%)
Yellow nails	A volte (5–29%)
Hair loss	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Mild global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Non registrato
Epilepsy	Non registrato
Fewer and broader ridges in brain	Non registrato
Large basal ganglia	Non registrato
More active than typical	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
11 pairs of ribs	Non registrato
Increased bone density in end part of bone	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Wasting syndrome	Molto spesso (80–99%)
Growth delay as children	Non registrato
Proportionate short stature	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal earlobe	Spesso (30–79%)
Absent earlobe	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial telangiectasia	Sempre
Spider veins	Sempre
Livedo	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Non registrato
Increased size of eyes	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged clitoris	Non registrato
Hypospadias	Non registrato
Undescended testes	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood cell count	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast cancer	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Unusual fungal nail infection	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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