Özellikler

ATR ile ilişkili özellikler

ATR checkpoint kinase

Human Phenotype Ontology, ATR ile ilişkili 79 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ATR

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Beaked nose	Çok sık (%80–99)
Deformity of the skull	Çok sık (%80–99)
Limited hair on end of eyebrow	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Narrow face	Çok sık (%80–99)
Abnormal tooth enamel	Sık (%30–79)
Decreased number of teeth	Sık (%30–79)
Dental cavities	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Sparse scalp hair	Sık (%30–79)
Cone shaped front tooth	Bazen (%5–29)
Thin dental enamel	Bazen (%5–29)
Absence of a tooth	Kaydedilmedi
Bad bite	Kaydedilmedi
Cleft palate	Kaydedilmedi
Dental crowding	Kaydedilmedi
Facial asymmetry	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Narrow opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Prominent nose	Kaydedilmedi
Sloping forehead	Kaydedilmedi
Small anterior fontanelle	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Gap between 1st and 2nd toes	Çok sık (%80–99)
Abnormal finger flexion crease	Kaydedilmedi
Cone-shaped end part of finger bones	Kaydedilmedi
Dislocated radial head	Kaydedilmedi
Dropped arches	Kaydedilmedi
Elbow flexion contracture	Kaydedilmedi
Hip dislocation	Kaydedilmedi
Hypoplasia of proximal radius	Kaydedilmedi
Single transverse palmar crease	Kaydedilmedi
Small innermost upper end of calf bone	Kaydedilmedi
Talipes	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prematurely aged appearance	Çok sık (%80–99)
Grooved nails	Sık (%30–79)
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Sık (%30–79)
Actinic keratosis	Bazen (%5–29)
Detachment of nail	Bazen (%5–29)
Poor nail formation	Bazen (%5–29)
Yellow nails	Bazen (%5–29)
Hair loss	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Mild global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Cerebellar vermis hypoplasia	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Fewer and broader ridges in brain	Kaydedilmedi
Large basal ganglia	Kaydedilmedi
More active than typical	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of bone	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
11 pairs of ribs	Kaydedilmedi
Increased bone density in end part of bone	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Wasting syndrome	Çok sık (%80–99)
Growth delay as children	Kaydedilmedi
Proportionate short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal earlobe	Sık (%30–79)
Absent earlobe	Sık (%30–79)
Abnormally shaped ears	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Facial telangiectasia	Her zaman
Spider veins	Her zaman
Livedo	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glaucoma	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Kaydedilmedi
Increased size of eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged clitoris	Kaydedilmedi
Hypospadias	Kaydedilmedi
Undescended testes	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood cell count	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breast cancer	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Unusual fungal nail infection	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ATR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al