AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu ATR
ATR checkpoint kinase
Human Phenotype Ontology asociază 79 trăsături cu ATR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Foarte des (80–99%) |
| Beaked nose | Foarte des (80–99%) |
| Deformity of the skull | Foarte des (80–99%) |
| Limited hair on end of eyebrow | Foarte des (80–99%) |
| Little lower jaw | Foarte des (80–99%) |
| Narrow face | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | Des (30–79%) |
| Decreased number of teeth | Des (30–79%) |
| Dental cavities | Des (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Des (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Des (30–79%) |
| Cone shaped front tooth | Uneori (5–29%) |
| Thin dental enamel | Uneori (5–29%) |
| Absence of a tooth | Neînregistrat |
| Bad bite | Neînregistrat |
| Cleft palate | Neînregistrat |
| Dental crowding | Neînregistrat |
| Facial asymmetry | Neînregistrat |
| High palate | Neînregistrat |
| Narrow opening between the eyelids | Neînregistrat |
| Prominent nose | Neînregistrat |
| Sloping forehead | Neînregistrat |
| Small anterior fontanelle | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Curvature of little finger | Foarte des (80–99%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal finger flexion crease | Neînregistrat |
| Cone-shaped end part of finger bones | Neînregistrat |
| Dislocated radial head | Neînregistrat |
| Dropped arches | Neînregistrat |
| Elbow flexion contracture | Neînregistrat |
| Hip dislocation | Neînregistrat |
| Hypoplasia of proximal radius | Neînregistrat |
| Single transverse palmar crease | Neînregistrat |
| Small innermost upper end of calf bone | Neînregistrat |
| Talipes | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Prematurely aged appearance | Foarte des (80–99%) |
| Grooved nails | Des (30–79%) |
| Oropharyngeal squamous cell carcinoma | Des (30–79%) |
| Actinic keratosis | Uneori (5–29%) |
| Detachment of nail | Uneori (5–29%) |
| Poor nail formation | Uneori (5–29%) |
| Yellow nails | Uneori (5–29%) |
| Hair loss | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cognitive impairment | Foarte des (80–99%) |
| Intellectual disability | Foarte des (80–99%) |
| Mild global developmental delay | Foarte des (80–99%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Neînregistrat |
| Epilepsy | Neînregistrat |
| Fewer and broader ridges in brain | Neînregistrat |
| Large basal ganglia | Neînregistrat |
| More active than typical | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | Des (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Des (30–79%) |
| Double-Jointed | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Uneori (5–29%) |
| 11 pairs of ribs | Neînregistrat |
| Increased bone density in end part of bone | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Foarte des (80–99%) |
| Short stature | Foarte des (80–99%) |
| Wasting syndrome | Foarte des (80–99%) |
| Growth delay as children | Neînregistrat |
| Proportionate short stature | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Des (30–79%) |
| Absent earlobe | Des (30–79%) |
| Abnormally shaped ears | Neînregistrat |
| Low-set ears | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Facial telangiectasia | Întotdeauna |
| Spider veins | Întotdeauna |
| Livedo | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Glaucoma | Des (30–79%) |
| Cross-eyed | Neînregistrat |
| Increased size of eyes | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Neînregistrat |
| Hypospadias | Neînregistrat |
| Undescended testes | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low blood cell count | Neînregistrat |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breast cancer | Rar (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Unusual fungal nail infection | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ATR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni