Ominaisuudet

Geeniin ATR yhdistetyt ominaisuudet

ATR checkpoint kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää ATR-geeniin 79 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ATR

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Beaked nose	Hyvin usein (80–99%)
Deformity of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Limited hair on end of eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Narrow face	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Usein (30–79%)
Decreased number of teeth	Usein (30–79%)
Dental cavities	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Sparse scalp hair	Usein (30–79%)
Cone shaped front tooth	Joskus (5–29%)
Thin dental enamel	Joskus (5–29%)
Absence of a tooth	Ei kirjattu
Bad bite	Ei kirjattu
Cleft palate	Ei kirjattu
Dental crowding	Ei kirjattu
Facial asymmetry	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Narrow opening between the eyelids	Ei kirjattu
Prominent nose	Ei kirjattu
Sloping forehead	Ei kirjattu
Small anterior fontanelle	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal finger flexion crease	Ei kirjattu
Cone-shaped end part of finger bones	Ei kirjattu
Dislocated radial head	Ei kirjattu
Dropped arches	Ei kirjattu
Elbow flexion contracture	Ei kirjattu
Hip dislocation	Ei kirjattu
Hypoplasia of proximal radius	Ei kirjattu
Single transverse palmar crease	Ei kirjattu
Small innermost upper end of calf bone	Ei kirjattu
Talipes	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prematurely aged appearance	Hyvin usein (80–99%)
Grooved nails	Usein (30–79%)
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Usein (30–79%)
Actinic keratosis	Joskus (5–29%)
Detachment of nail	Joskus (5–29%)
Poor nail formation	Joskus (5–29%)
Yellow nails	Joskus (5–29%)
Hair loss	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Mild global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Fewer and broader ridges in brain	Ei kirjattu
Large basal ganglia	Ei kirjattu
More active than typical	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
11 pairs of ribs	Ei kirjattu
Increased bone density in end part of bone	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Wasting syndrome	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay as children	Ei kirjattu
Proportionate short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal earlobe	Usein (30–79%)
Absent earlobe	Usein (30–79%)
Abnormally shaped ears	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Facial telangiectasia	Aina
Spider veins	Aina
Livedo	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glaucoma	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Ei kirjattu
Increased size of eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged clitoris	Ei kirjattu
Hypospadias	Ei kirjattu
Undescended testes	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood cell count	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breast cancer	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Unusual fungal nail infection	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ATR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test