Tunnused

Geeniga ATR seotud tunnused

ATR checkpoint kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ATR 79 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

ATR

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Beaked nose	Väga sageli (80–99%)
Deformity of the skull	Väga sageli (80–99%)
Limited hair on end of eyebrow	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Narrow face	Väga sageli (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Sageli (30–79%)
Decreased number of teeth	Sageli (30–79%)
Dental cavities	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Sparse scalp hair	Sageli (30–79%)
Cone shaped front tooth	Mõnikord (5–29%)
Thin dental enamel	Mõnikord (5–29%)
Absence of a tooth	Pole registreeritud
Bad bite	Pole registreeritud
Cleft palate	Pole registreeritud
Dental crowding	Pole registreeritud
Facial asymmetry	Pole registreeritud
High palate	Pole registreeritud
Narrow opening between the eyelids	Pole registreeritud
Prominent nose	Pole registreeritud
Sloping forehead	Pole registreeritud
Small anterior fontanelle	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Väga sageli (80–99%)
Abnormal finger flexion crease	Pole registreeritud
Cone-shaped end part of finger bones	Pole registreeritud
Dislocated radial head	Pole registreeritud
Dropped arches	Pole registreeritud
Elbow flexion contracture	Pole registreeritud
Hip dislocation	Pole registreeritud
Hypoplasia of proximal radius	Pole registreeritud
Single transverse palmar crease	Pole registreeritud
Small innermost upper end of calf bone	Pole registreeritud
Talipes	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prematurely aged appearance	Väga sageli (80–99%)
Grooved nails	Sageli (30–79%)
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Sageli (30–79%)
Actinic keratosis	Mõnikord (5–29%)
Detachment of nail	Mõnikord (5–29%)
Poor nail formation	Mõnikord (5–29%)
Yellow nails	Mõnikord (5–29%)
Hair loss	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cognitive impairment	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Mild global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Pole registreeritud
Epilepsy	Pole registreeritud
Fewer and broader ridges in brain	Pole registreeritud
Large basal ganglia	Pole registreeritud
More active than typical	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Sageli (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
11 pairs of ribs	Pole registreeritud
Increased bone density in end part of bone	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Wasting syndrome	Väga sageli (80–99%)
Growth delay as children	Pole registreeritud
Proportionate short stature	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal earlobe	Sageli (30–79%)
Absent earlobe	Sageli (30–79%)
Abnormally shaped ears	Pole registreeritud
Low-set ears	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Facial telangiectasia	Alati
Spider veins	Alati
Livedo	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glaucoma	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Pole registreeritud
Increased size of eyes	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged clitoris	Pole registreeritud
Hypospadias	Pole registreeritud
Undescended testes	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood cell count	Pole registreeritud

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breast cancer	Harva (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Unusual fungal nail infection	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ATR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test