AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ATR
ATR checkpoint kinase
De Human Phenotype Ontology koppelt 79 kenmerken aan ATR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Heel vaak (80–99%) |
| Beaked nose | Heel vaak (80–99%) |
| Deformity of the skull | Heel vaak (80–99%) |
| Limited hair on end of eyebrow | Heel vaak (80–99%) |
| Little lower jaw | Heel vaak (80–99%) |
| Narrow face | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | Vaak (30–79%) |
| Decreased number of teeth | Vaak (30–79%) |
| Dental cavities | Vaak (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Vaak (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Vaak (30–79%) |
| Cone shaped front tooth | Soms (5–29%) |
| Thin dental enamel | Soms (5–29%) |
| Absence of a tooth | Niet vastgelegd |
| Bad bite | Niet vastgelegd |
| Cleft palate | Niet vastgelegd |
| Dental crowding | Niet vastgelegd |
| Facial asymmetry | Niet vastgelegd |
| High palate | Niet vastgelegd |
| Narrow opening between the eyelids | Niet vastgelegd |
| Prominent nose | Niet vastgelegd |
| Sloping forehead | Niet vastgelegd |
| Small anterior fontanelle | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Heel vaak (80–99%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal finger flexion crease | Niet vastgelegd |
| Cone-shaped end part of finger bones | Niet vastgelegd |
| Dislocated radial head | Niet vastgelegd |
| Dropped arches | Niet vastgelegd |
| Elbow flexion contracture | Niet vastgelegd |
| Hip dislocation | Niet vastgelegd |
| Hypoplasia of proximal radius | Niet vastgelegd |
| Single transverse palmar crease | Niet vastgelegd |
| Small innermost upper end of calf bone | Niet vastgelegd |
| Talipes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prematurely aged appearance | Heel vaak (80–99%) |
| Grooved nails | Vaak (30–79%) |
| Oropharyngeal squamous cell carcinoma | Vaak (30–79%) |
| Actinic keratosis | Soms (5–29%) |
| Detachment of nail | Soms (5–29%) |
| Poor nail formation | Soms (5–29%) |
| Yellow nails | Soms (5–29%) |
| Hair loss | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cognitive impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Intellectual disability | Heel vaak (80–99%) |
| Mild global developmental delay | Heel vaak (80–99%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Niet vastgelegd |
| Epilepsy | Niet vastgelegd |
| Fewer and broader ridges in brain | Niet vastgelegd |
| Large basal ganglia | Niet vastgelegd |
| More active than typical | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | Vaak (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Vaak (30–79%) |
| Double-Jointed | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
| 11 pairs of ribs | Niet vastgelegd |
| Increased bone density in end part of bone | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Wasting syndrome | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay as children | Niet vastgelegd |
| Proportionate short stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Vaak (30–79%) |
| Absent earlobe | Vaak (30–79%) |
| Abnormally shaped ears | Niet vastgelegd |
| Low-set ears | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Facial telangiectasia | Altijd |
| Spider veins | Altijd |
| Livedo | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Glaucoma | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Niet vastgelegd |
| Increased size of eyes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Niet vastgelegd |
| Hypospadias | Niet vastgelegd |
| Undescended testes | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low blood cell count | Niet vastgelegd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breast cancer | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Unusual fungal nail infection | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ATR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken