Merkmale

Mit ATR verknüpfte Merkmale

ATR checkpoint kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 79 Merkmale mit ATR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ATR

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Beaked nose	Sehr häufig (80–99 %)
Deformity of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Limited hair on end of eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Decreased number of teeth	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)
Absence of a tooth	Nicht erfasst
Bad bite	Nicht erfasst
Cleft palate	Nicht erfasst
Dental crowding	Nicht erfasst
Facial asymmetry	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Prominent nose	Nicht erfasst
Sloping forehead	Nicht erfasst
Small anterior fontanelle	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal finger flexion crease	Nicht erfasst
Cone-shaped end part of finger bones	Nicht erfasst
Dislocated radial head	Nicht erfasst
Dropped arches	Nicht erfasst
Elbow flexion contracture	Nicht erfasst
Hip dislocation	Nicht erfasst
Hypoplasia of proximal radius	Nicht erfasst
Single transverse palmar crease	Nicht erfasst
Small innermost upper end of calf bone	Nicht erfasst
Talipes	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prematurely aged appearance	Sehr häufig (80–99 %)
Grooved nails	Häufig (30–79 %)
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Häufig (30–79 %)
Actinic keratosis	Manchmal (5–29 %)
Detachment of nail	Manchmal (5–29 %)
Poor nail formation	Manchmal (5–29 %)
Yellow nails	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Mild global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Fewer and broader ridges in brain	Nicht erfasst
Large basal ganglia	Nicht erfasst
More active than typical	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
11 pairs of ribs	Nicht erfasst
Increased bone density in end part of bone	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay as children	Nicht erfasst
Proportionate short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal earlobe	Häufig (30–79 %)
Absent earlobe	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial telangiectasia	Immer
Spider veins	Immer
Livedo	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Nicht erfasst
Increased size of eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged clitoris	Nicht erfasst
Hypospadias	Nicht erfasst
Undescended testes	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood cell count	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Unusual fungal nail infection	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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