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Rasgos
Rasgos asociados a ATR
ATR checkpoint kinase
El Human Phenotype Ontology asocia 79 rasgos a ATR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Beaked nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deformity of the skull | Muy frecuente (80–99 %) |
| Limited hair on end of eyebrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal tooth enamel | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased number of teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Dental cavities | Frecuente (30–79 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse scalp hair | Frecuente (30–79 %) |
| Cone shaped front tooth | A veces (5–29 %) |
| Thin dental enamel | A veces (5–29 %) |
| Absence of a tooth | No registrado |
| Bad bite | No registrado |
| Cleft palate | No registrado |
| Dental crowding | No registrado |
| Facial asymmetry | No registrado |
| High palate | No registrado |
| Narrow opening between the eyelids | No registrado |
| Prominent nose | No registrado |
| Sloping forehead | No registrado |
| Small anterior fontanelle | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal finger flexion crease | No registrado |
| Cone-shaped end part of finger bones | No registrado |
| Dislocated radial head | No registrado |
| Dropped arches | No registrado |
| Elbow flexion contracture | No registrado |
| Hip dislocation | No registrado |
| Hypoplasia of proximal radius | No registrado |
| Single transverse palmar crease | No registrado |
| Small innermost upper end of calf bone | No registrado |
| Talipes | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prematurely aged appearance | Muy frecuente (80–99 %) |
| Grooved nails | Frecuente (30–79 %) |
| Oropharyngeal squamous cell carcinoma | Frecuente (30–79 %) |
| Actinic keratosis | A veces (5–29 %) |
| Detachment of nail | A veces (5–29 %) |
| Poor nail formation | A veces (5–29 %) |
| Yellow nails | A veces (5–29 %) |
| Hair loss | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cognitive impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mild global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | No registrado |
| Epilepsy | No registrado |
| Fewer and broader ridges in brain | No registrado |
| Large basal ganglia | No registrado |
| More active than typical | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal formation of the hip | Frecuente (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Frecuente (30–79 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| 11 pairs of ribs | No registrado |
| Increased bone density in end part of bone | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wasting syndrome | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay as children | No registrado |
| Proportionate short stature | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Frecuente (30–79 %) |
| Absent earlobe | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally shaped ears | No registrado |
| Low-set ears | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Facial telangiectasia | Siempre |
| Spider veins | Siempre |
| Livedo | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Glaucoma | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | No registrado |
| Increased size of eyes | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged clitoris | No registrado |
| Hypospadias | No registrado |
| Undescended testes | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood cell count | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast cancer | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Unusual fungal nail infection | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ATR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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