Požymiai

Su ATR susiję požymiai

ATR checkpoint kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 79 požymių su ATR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Beaked nose	Labai dažnai (80–99%)
Deformity of the skull	Labai dažnai (80–99%)
Limited hair on end of eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Narrow face	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Dažnai (30–79%)
Decreased number of teeth	Dažnai (30–79%)
Dental cavities	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Sparse scalp hair	Dažnai (30–79%)
Cone shaped front tooth	Kartais (5–29%)
Thin dental enamel	Kartais (5–29%)
Absence of a tooth	Neužfiksuota
Bad bite	Neužfiksuota
Cleft palate	Neužfiksuota
Dental crowding	Neužfiksuota
Facial asymmetry	Neužfiksuota
High palate	Neužfiksuota
Narrow opening between the eyelids	Neužfiksuota
Prominent nose	Neužfiksuota
Sloping forehead	Neužfiksuota
Small anterior fontanelle	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal finger flexion crease	Neužfiksuota
Cone-shaped end part of finger bones	Neužfiksuota
Dislocated radial head	Neužfiksuota
Dropped arches	Neužfiksuota
Elbow flexion contracture	Neužfiksuota
Hip dislocation	Neužfiksuota
Hypoplasia of proximal radius	Neužfiksuota
Single transverse palmar crease	Neužfiksuota
Small innermost upper end of calf bone	Neužfiksuota
Talipes	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prematurely aged appearance	Labai dažnai (80–99%)
Grooved nails	Dažnai (30–79%)
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Dažnai (30–79%)
Actinic keratosis	Kartais (5–29%)
Detachment of nail	Kartais (5–29%)
Poor nail formation	Kartais (5–29%)
Yellow nails	Kartais (5–29%)
Hair loss	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cognitive impairment	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Mild global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Neužfiksuota
Epilepsy	Neužfiksuota
Fewer and broader ridges in brain	Neužfiksuota
Large basal ganglia	Neužfiksuota
More active than typical	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Dažnai (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
11 pairs of ribs	Neužfiksuota
Increased bone density in end part of bone	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Wasting syndrome	Labai dažnai (80–99%)
Growth delay as children	Neužfiksuota
Proportionate short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal earlobe	Dažnai (30–79%)
Absent earlobe	Dažnai (30–79%)
Abnormally shaped ears	Neužfiksuota
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Facial telangiectasia	Visada
Spider veins	Visada
Livedo	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Neužfiksuota
Increased size of eyes	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged clitoris	Neužfiksuota
Hypospadias	Neužfiksuota
Undescended testes	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood cell count	Neužfiksuota

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breast cancer	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Unusual fungal nail infection	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ATR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test