Rysy

Rysy spojené s ATR

ATR checkpoint kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s ATR 79 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ATR

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Beaked nose	Velmi často (80–99 %)
Deformity of the skull	Velmi často (80–99 %)
Limited hair on end of eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Decreased number of teeth	Často (30–79 %)
Dental cavities	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Někdy (5–29 %)
Thin dental enamel	Někdy (5–29 %)
Absence of a tooth	Nezaznamenáno
Bad bite	Nezaznamenáno
Cleft palate	Nezaznamenáno
Dental crowding	Nezaznamenáno
Facial asymmetry	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Prominent nose	Nezaznamenáno
Sloping forehead	Nezaznamenáno
Small anterior fontanelle	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal finger flexion crease	Nezaznamenáno
Cone-shaped end part of finger bones	Nezaznamenáno
Dislocated radial head	Nezaznamenáno
Dropped arches	Nezaznamenáno
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno
Hip dislocation	Nezaznamenáno
Hypoplasia of proximal radius	Nezaznamenáno
Single transverse palmar crease	Nezaznamenáno
Small innermost upper end of calf bone	Nezaznamenáno
Talipes	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)
Grooved nails	Často (30–79 %)
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Často (30–79 %)
Actinic keratosis	Někdy (5–29 %)
Detachment of nail	Někdy (5–29 %)
Poor nail formation	Někdy (5–29 %)
Yellow nails	Někdy (5–29 %)
Hair loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Mild global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Fewer and broader ridges in brain	Nezaznamenáno
Large basal ganglia	Nezaznamenáno
More active than typical	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
11 pairs of ribs	Nezaznamenáno
Increased bone density in end part of bone	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)
Growth delay as children	Nezaznamenáno
Proportionate short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal earlobe	Často (30–79 %)
Absent earlobe	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial telangiectasia	Vždy
Spider veins	Vždy
Livedo	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Glaucoma	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Increased size of eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged clitoris	Nezaznamenáno
Hypospadias	Nezaznamenáno
Undescended testes	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood cell count	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Unusual fungal nail infection	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test