Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ATR

ATR checkpoint kinase

Human Phenotype Ontology knytter 79 kjennetegn til ATR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ATR

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Beaked nose	Svært ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Limited hair on end of eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Narrow face	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Noen ganger (5–29 %)
Thin dental enamel	Noen ganger (5–29 %)
Absence of a tooth	Ikke registrert
Bad bite	Ikke registrert
Cleft palate	Ikke registrert
Dental crowding	Ikke registrert
Facial asymmetry	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Narrow opening between the eyelids	Ikke registrert
Prominent nose	Ikke registrert
Sloping forehead	Ikke registrert
Small anterior fontanelle	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal finger flexion crease	Ikke registrert
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registrert
Dislocated radial head	Ikke registrert
Dropped arches	Ikke registrert
Elbow flexion contracture	Ikke registrert
Hip dislocation	Ikke registrert
Hypoplasia of proximal radius	Ikke registrert
Single transverse palmar crease	Ikke registrert
Small innermost upper end of calf bone	Ikke registrert
Talipes	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prematurely aged appearance	Svært ofte (80–99 %)
Grooved nails	Ofte (30–79 %)
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Ofte (30–79 %)
Actinic keratosis	Noen ganger (5–29 %)
Detachment of nail	Noen ganger (5–29 %)
Poor nail formation	Noen ganger (5–29 %)
Yellow nails	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Fewer and broader ridges in brain	Ikke registrert
Large basal ganglia	Ikke registrert
More active than typical	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
11 pairs of ribs	Ikke registrert
Increased bone density in end part of bone	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay as children	Ikke registrert
Proportionate short stature	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Facial telangiectasia	Alltid
Spider veins	Alltid
Livedo	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ikke registrert
Increased size of eyes	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged clitoris	Ikke registrert
Hypospadias	Ikke registrert
Undescended testes	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood cell count	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breast cancer	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Unusual fungal nail infection	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ATR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test