Cechy

Cechy powiązane z ATR

ATR checkpoint kinase

Human Phenotype Ontology łączy z ATR 79 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ATR

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Beaked nose	Bardzo często (80–99%)
Deformity of the skull	Bardzo często (80–99%)
Limited hair on end of eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Często (30–79%)
Decreased number of teeth	Często (30–79%)
Dental cavities	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)
Cone shaped front tooth	Czasami (5–29%)
Thin dental enamel	Czasami (5–29%)
Absence of a tooth	Nie odnotowano
Bad bite	Nie odnotowano
Cleft palate	Nie odnotowano
Dental crowding	Nie odnotowano
Facial asymmetry	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Narrow opening between the eyelids	Nie odnotowano
Prominent nose	Nie odnotowano
Sloping forehead	Nie odnotowano
Small anterior fontanelle	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal finger flexion crease	Nie odnotowano
Cone-shaped end part of finger bones	Nie odnotowano
Dislocated radial head	Nie odnotowano
Dropped arches	Nie odnotowano
Elbow flexion contracture	Nie odnotowano
Hip dislocation	Nie odnotowano
Hypoplasia of proximal radius	Nie odnotowano
Single transverse palmar crease	Nie odnotowano
Small innermost upper end of calf bone	Nie odnotowano
Talipes	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Prematurely aged appearance	Bardzo często (80–99%)
Grooved nails	Często (30–79%)
Oropharyngeal squamous cell carcinoma	Często (30–79%)
Actinic keratosis	Czasami (5–29%)
Detachment of nail	Czasami (5–29%)
Poor nail formation	Czasami (5–29%)
Yellow nails	Czasami (5–29%)
Hair loss	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Mild global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Fewer and broader ridges in brain	Nie odnotowano
Large basal ganglia	Nie odnotowano
More active than typical	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
11 pairs of ribs	Nie odnotowano
Increased bone density in end part of bone	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)
Growth delay as children	Nie odnotowano
Proportionate short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal earlobe	Często (30–79%)
Absent earlobe	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Facial telangiectasia	Zawsze
Spider veins	Zawsze
Livedo	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Glaucoma	Często (30–79%)
Cross-eyed	Nie odnotowano
Increased size of eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged clitoris	Nie odnotowano
Hypospadias	Nie odnotowano
Undescended testes	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood cell count	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast cancer	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Unusual fungal nail infection	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ATR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test