Características

Características associadas a ARHGAP31

Rho GTPase activating protein 31

A Human Phenotype Ontology associa 74 características a ARHGAP31, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ARHGAP31

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cutis marmorata	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Frequente (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Frequente (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Frequente (30–79%)
Arteriovenous malformation	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Portal hypertension	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Aortic valve has two leaflets rather than three	Não registado
High blood pressure	Não registado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado
Narrowing of aortic valve	Não registado
Narrowing of lung artery	Não registado
Narrowing of pulmonic valve	Não registado
Underdeveloped left heart	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the lower limb	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Muito frequente (80–99%)
Absent hand	Muito frequente (80–99%)
Absent toe	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Frequente (30–79%)
Finger syndactyly	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Short outermost finger bone	Frequente (30–79%)
Split hand	Frequente (30–79%)
Talipes	Frequente (30–79%)
Club feet	Não registado
Fused toes	Não registado
Transverse terminal lower limb defect	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Cavity within brain	Por vezes (5–29%)
EEG abnormality	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Cortical dysplasia	Não registado
Fewer and broader ridges in brain	Não registado
Global developmental delay	Não registado
More grooves in brain	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Absence of part of skin at birth	Muito frequente (80–99%)
Absent/small skin	Muito frequente (80–99%)
Sparse hair	Muito frequente (80–99%)
Absent fingernail	Por vezes (5–29%)
Absent/small toenails	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)
Small fingernail	Por vezes (5–29%)
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Não registado
Aplasia cutis congenita over posterior parietal area	Não registado
Small nail	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cranial defect	Muito frequente (80–99%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado
Cleft palate	Não registado
Cleft upper lip	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Por vezes (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood leukocyte number	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Accessory nipple	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Imperforate hymen	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ARHGAP31 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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