Cechy

Cechy powiązane z ARHGAP31

Rho GTPase activating protein 31

Human Phenotype Ontology łączy z ARHGAP31 74 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ARHGAP31

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cutis marmorata	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Często (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Często (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Często (30–79%)
Arteriovenous malformation	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Portal hypertension	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nie odnotowano
High blood pressure	Nie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano
Narrowing of aortic valve	Nie odnotowano
Narrowing of lung artery	Nie odnotowano
Narrowing of pulmonic valve	Nie odnotowano
Underdeveloped left heart	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the lower limb	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Bardzo często (80–99%)
Absent hand	Bardzo często (80–99%)
Absent toe	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Często (30–79%)
Finger syndactyly	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Short outermost finger bone	Często (30–79%)
Split hand	Często (30–79%)
Talipes	Często (30–79%)
Club feet	Nie odnotowano
Fused toes	Nie odnotowano
Transverse terminal lower limb defect	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Cavity within brain	Czasami (5–29%)
EEG abnormality	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Cortical dysplasia	Nie odnotowano
Fewer and broader ridges in brain	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
More grooves in brain	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absence of part of skin at birth	Bardzo często (80–99%)
Absent/small skin	Bardzo często (80–99%)
Sparse hair	Bardzo często (80–99%)
Absent fingernail	Czasami (5–29%)
Absent/small toenails	Czasami (5–29%)
Hair loss	Czasami (5–29%)
Small fingernail	Czasami (5–29%)
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Nie odnotowano
Aplasia cutis congenita over posterior parietal area	Nie odnotowano
Small nail	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cranial defect	Bardzo często (80–99%)
Encephalocele	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Cleft palate	Nie odnotowano
Cleft upper lip	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Czasami (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Czasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood leukocyte number	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Imperforate hymen	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ARHGAP31 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test