AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
De Human Phenotype Ontology koppelt 74 kenmerken aan ARHGAP31, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cutis marmorata | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Vaak (30–79%) |
| Pulmonary artery atresia | Vaak (30–79%) |
| Tetralogy of Fallot | Vaak (30–79%) |
| Arteriovenous malformation | Soms (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Soms (5–29%) |
| Portal hypertension | Soms (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Niet vastgelegd |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Niet vastgelegd |
| High blood pressure | Niet vastgelegd |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Niet vastgelegd |
| Narrowing of aortic valve | Niet vastgelegd |
| Narrowing of lung artery | Niet vastgelegd |
| Narrowing of pulmonic valve | Niet vastgelegd |
| Underdeveloped left heart | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the lower limb | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Heel vaak (80–99%) |
| Absent hand | Heel vaak (80–99%) |
| Absent toe | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Vaak (30–79%) |
| Finger syndactyly | Vaak (30–79%) |
| Short fingers or toes | Vaak (30–79%) |
| Short outermost finger bone | Vaak (30–79%) |
| Split hand | Vaak (30–79%) |
| Talipes | Vaak (30–79%) |
| Club feet | Niet vastgelegd |
| Fused toes | Niet vastgelegd |
| Transverse terminal lower limb defect | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Vaak (30–79%) |
| Cavity within brain | Soms (5–29%) |
| EEG abnormality | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Soms (5–29%) |
| Weakness of one side of body | Soms (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Niet vastgelegd |
| Fewer and broader ridges in brain | Niet vastgelegd |
| Global developmental delay | Niet vastgelegd |
| More grooves in brain | Niet vastgelegd |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Niet vastgelegd |
| Ventriculomegaly | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absence of part of skin at birth | Heel vaak (80–99%) |
| Absent/small skin | Heel vaak (80–99%) |
| Sparse hair | Heel vaak (80–99%) |
| Absent fingernail | Soms (5–29%) |
| Absent/small toenails | Soms (5–29%) |
| Hair loss | Soms (5–29%) |
| Small fingernail | Soms (5–29%) |
| Aplasia cutis congenita on trunk or limbs | Niet vastgelegd |
| Aplasia cutis congenita over posterior parietal area | Niet vastgelegd |
| Small nail | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cranial defect | Heel vaak (80–99%) |
| Encephalocele | Soms (5–29%) |
| Abnormally small head | Niet vastgelegd |
| Cleft palate | Niet vastgelegd |
| Cleft upper lip | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Soms (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Soms (5–29%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Soms (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Vaak (30–79%) |
| Cross-eyed | Vaak (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Soms (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Soms (5–29%) |
| Low platelet count | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Soms (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone | Niet vastgelegd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature birth | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Accessory nipple | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Imperforate hymen | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ARHGAP31 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken