AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su ARHGAP31 susiję požymiai
Rho GTPase activating protein 31
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 74 požymių su ARHGAP31, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cutis marmorata | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Dažnai (30–79%) |
| Pulmonary artery atresia | Dažnai (30–79%) |
| Tetralogy of Fallot | Dažnai (30–79%) |
| Arteriovenous malformation | Kartais (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Kartais (5–29%) |
| Portal hypertension | Kartais (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Neužfiksuota |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Neužfiksuota |
| High blood pressure | Neužfiksuota |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Neužfiksuota |
| Narrowing of aortic valve | Neužfiksuota |
| Narrowing of lung artery | Neužfiksuota |
| Narrowing of pulmonic valve | Neužfiksuota |
| Underdeveloped left heart | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the lower limb | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent hand | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent toe | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Dažnai (30–79%) |
| Finger syndactyly | Dažnai (30–79%) |
| Short fingers or toes | Dažnai (30–79%) |
| Short outermost finger bone | Dažnai (30–79%) |
| Split hand | Dažnai (30–79%) |
| Talipes | Dažnai (30–79%) |
| Club feet | Neužfiksuota |
| Fused toes | Neužfiksuota |
| Transverse terminal lower limb defect | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Dažnai (30–79%) |
| Cavity within brain | Kartais (5–29%) |
| EEG abnormality | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Kartais (5–29%) |
| Weakness of one side of body | Kartais (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Neužfiksuota |
| Fewer and broader ridges in brain | Neužfiksuota |
| Global developmental delay | Neužfiksuota |
| More grooves in brain | Neužfiksuota |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Neužfiksuota |
| Ventriculomegaly | Neužfiksuota |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absence of part of skin at birth | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent/small skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Sparse hair | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent fingernail | Kartais (5–29%) |
| Absent/small toenails | Kartais (5–29%) |
| Hair loss | Kartais (5–29%) |
| Small fingernail | Kartais (5–29%) |
| Aplasia cutis congenita on trunk or limbs | Neužfiksuota |
| Aplasia cutis congenita over posterior parietal area | Neužfiksuota |
| Small nail | Neužfiksuota |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Cranial defect | Labai dažnai (80–99%) |
| Encephalocele | Kartais (5–29%) |
| Abnormally small head | Neužfiksuota |
| Cleft palate | Neužfiksuota |
| Cleft upper lip | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Kartais (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Kartais (5–29%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Kartais (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Dažnai (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Dažnai (30–79%) |
| Cross-eyed | Dažnai (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Neužfiksuota |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Kartais (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Kartais (5–29%) |
| Low platelet count | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Kartais (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Neužfiksuota |
| Low muscle tone | Neužfiksuota |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Premature birth | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Accessory nipple | Visada |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Imperforate hymen | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Labai dažnai (80–99%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARHGAP31 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam mes padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites