Tunnused

Geeniga ARHGAP31 seotud tunnused

Rho GTPase activating protein 31

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ARHGAP31 74 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

ARHGAP31

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cutis marmorata	Väga sageli (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sageli (30–79%)
Pulmonary artery atresia	Sageli (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Sageli (30–79%)
Arteriovenous malformation	Mõnikord (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Mõnikord (5–29%)
Portal hypertension	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Pole registreeritud
Aortic valve has two leaflets rather than three	Pole registreeritud
High blood pressure	Pole registreeritud
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Pole registreeritud
Narrowing of aortic valve	Pole registreeritud
Narrowing of lung artery	Pole registreeritud
Narrowing of pulmonic valve	Pole registreeritud
Underdeveloped left heart	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the lower limb	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Väga sageli (80–99%)
Absent hand	Väga sageli (80–99%)
Absent toe	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Sageli (30–79%)
Finger syndactyly	Sageli (30–79%)
Short fingers or toes	Sageli (30–79%)
Short outermost finger bone	Sageli (30–79%)
Split hand	Sageli (30–79%)
Talipes	Sageli (30–79%)
Club feet	Pole registreeritud
Fused toes	Pole registreeritud
Transverse terminal lower limb defect	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sageli (30–79%)
Cavity within brain	Mõnikord (5–29%)
EEG abnormality	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Mõnikord (5–29%)
Weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)
Cortical dysplasia	Pole registreeritud
Fewer and broader ridges in brain	Pole registreeritud
Global developmental delay	Pole registreeritud
More grooves in brain	Pole registreeritud
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Pole registreeritud
Ventriculomegaly	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence of part of skin at birth	Väga sageli (80–99%)
Absent/small skin	Väga sageli (80–99%)
Sparse hair	Väga sageli (80–99%)
Absent fingernail	Mõnikord (5–29%)
Absent/small toenails	Mõnikord (5–29%)
Hair loss	Mõnikord (5–29%)
Small fingernail	Mõnikord (5–29%)
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Pole registreeritud
Aplasia cutis congenita over posterior parietal area	Pole registreeritud
Small nail	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cranial defect	Väga sageli (80–99%)
Encephalocele	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Pole registreeritud
Cleft palate	Pole registreeritud
Cleft upper lip	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomen	Mõnikord (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Mõnikord (5–29%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Mõnikord (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small eyeball	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Inward turning cross eyed	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased blood leukocyte number	Mõnikord (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Mõnikord (5–29%)
Low platelet count	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spasticity and rigidity of muscles	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Premature birth	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accessory nipple	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Imperforate hymen	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ARHGAP31 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test