AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
Human Phenotype Ontology asociază 74 trăsături cu ARHGAP31, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cutis marmorata | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal pulmonary valve morphology | Des (30–79%) |
| Pulmonary artery atresia | Des (30–79%) |
| Tetralogy of Fallot | Des (30–79%) |
| Arteriovenous malformation | Uneori (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Uneori (5–29%) |
| Portal hypertension | Uneori (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Neînregistrat |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Neînregistrat |
| High blood pressure | Neînregistrat |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Neînregistrat |
| Narrowing of aortic valve | Neînregistrat |
| Narrowing of lung artery | Neînregistrat |
| Narrowing of pulmonic valve | Neînregistrat |
| Underdeveloped left heart | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the lower limb | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Foarte des (80–99%) |
| Absent hand | Foarte des (80–99%) |
| Absent toe | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal shape of long bones of hand | Des (30–79%) |
| Finger syndactyly | Des (30–79%) |
| Short fingers or toes | Des (30–79%) |
| Short outermost finger bone | Des (30–79%) |
| Split hand | Des (30–79%) |
| Talipes | Des (30–79%) |
| Club feet | Neînregistrat |
| Fused toes | Neînregistrat |
| Transverse terminal lower limb defect | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Des (30–79%) |
| Cavity within brain | Uneori (5–29%) |
| EEG abnormality | Uneori (5–29%) |
| Epilepsy | Uneori (5–29%) |
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Uneori (5–29%) |
| Weakness of one side of body | Uneori (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Neînregistrat |
| Fewer and broader ridges in brain | Neînregistrat |
| Global developmental delay | Neînregistrat |
| More grooves in brain | Neînregistrat |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Neînregistrat |
| Ventriculomegaly | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absence of part of skin at birth | Foarte des (80–99%) |
| Absent/small skin | Foarte des (80–99%) |
| Sparse hair | Foarte des (80–99%) |
| Absent fingernail | Uneori (5–29%) |
| Absent/small toenails | Uneori (5–29%) |
| Hair loss | Uneori (5–29%) |
| Small fingernail | Uneori (5–29%) |
| Aplasia cutis congenita on trunk or limbs | Neînregistrat |
| Aplasia cutis congenita over posterior parietal area | Neînregistrat |
| Small nail | Neînregistrat |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cranial defect | Foarte des (80–99%) |
| Encephalocele | Uneori (5–29%) |
| Abnormally small head | Neînregistrat |
| Cleft palate | Neînregistrat |
| Cleft upper lip | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Uneori (5–29%) |
| Enlarged vein in esophagus | Uneori (5–29%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Uneori (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Des (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Des (30–79%) |
| Cross-eyed | Des (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Neînregistrat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Uneori (5–29%) |
| Gastrointestinal bleeding | Uneori (5–29%) |
| Low platelet count | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Spasticity and rigidity of muscles | Uneori (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Neînregistrat |
| Low muscle tone | Neînregistrat |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Premature birth | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Accessory nipple | Întotdeauna |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Imperforate hymen | Neînregistrat |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Foarte des (80–99%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ARHGAP31 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni