Merkmale

Mit ARHGAP31 verknüpfte Merkmale

Rho GTPase activating protein 31

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 74 Merkmale mit ARHGAP31, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ARHGAP31

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cutis marmorata	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Häufig (30–79 %)
Pulmonary artery atresia	Häufig (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Häufig (30–79 %)
Arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Portal hypertension	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nicht erfasst
High blood pressure	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst
Narrowing of aortic valve	Nicht erfasst
Narrowing of lung artery	Nicht erfasst
Narrowing of pulmonic valve	Nicht erfasst
Underdeveloped left heart	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the lower limb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Sehr häufig (80–99 %)
Absent hand	Sehr häufig (80–99 %)
Absent toe	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Short outermost finger bone	Häufig (30–79 %)
Split hand	Häufig (30–79 %)
Talipes	Häufig (30–79 %)
Club feet	Nicht erfasst
Fused toes	Nicht erfasst
Transverse terminal lower limb defect	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Cavity within brain	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nicht erfasst
Fewer and broader ridges in brain	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
More grooves in brain	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst
Ventriculomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of part of skin at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small skin	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Absent fingernail	Manchmal (5–29 %)
Absent/small toenails	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)
Small fingernail	Manchmal (5–29 %)
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Nicht erfasst
Aplasia cutis congenita over posterior parietal area	Nicht erfasst
Small nail	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cranial defect	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Cleft palate	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood leukocyte number	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accessory nipple	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Imperforate hymen	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ARHGAP31 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen